При лабораторной диагностике феохромоцитоме диагноз устанавливают на основании высокого содержания катехоламинов, их метаболитов в крови, моче.
В моче обнаруживается белок, а иногда и глюкоза; присутствуют цилиндры. Сильная гематурия свидетельствует о локализации опухоли в стенке мочевого пузыря. Может иметь место полицитемия.
В ткани феохромоцитомы синтезируется адреналин, норадреналин. В норме источником норадреналина плазмы служат как надпочечники, так и окончания адренергических нервов; адреналин же продуцируется главным образом надпочечниками. У взрослых возрастает уровень и норадреналина, и адреналина, у детей с феохромоцитомой с мочой выводится преимущественно норадреналин. При лабораторной диагностике феохромоцитомы общая экскреция катехоламинов с мочой обычно превышает 300 мкг/сут. Возрастает экскреция ванилилминдальной кислоты метокси-4-гидроксиминдальная кислота), основного метаболита адреналина и норадреналина, и метанефрина. Концентрацию катехоламинов измеряют жидкостной хроматографией или РИА. Экскреция метаболитов катехоламинов у детей с нейробластомой и феохромоцитомой может быть одинаковой, но при нейробластоме обычно не наблюдается повышения АД. При лабораторной диагностике феохромоцитоме содержание адреналина, норадреналина в моче выше, чем при нейробластоме, но уровень дофамина и гомованилиновой кислоты обычно более высок при нейробластоме. Следует учитывать, что суточная экскреция всех этих соединений с мочой у здоровых детей увеличивается с возрастом; кроме того, уровень ванилилминдальной кислоты мочи возрастает при потреблении содержащих ваниль пирожных и фруктов. Некоторые лекарственные вещества также искажают результаты флюорометрического определения катехоламинов.
Артериальная гипертония может иметь различные причины, включая патологию почек или почечных сосудов, коарктацию аорты, гипертиреоз, синдром Кушинга, недостаточность 11-гидроксилазы, 17-гидроксилазы и 11-гидроксистероиддегидрогеназы, первичный гиперальдостеронизм, опухоли коры надпочечников и, наконец, гипертоническую болезнь. К потере функции почки может приводить сдавление феохромоцитомой мочеточника или почечной артерии. Пароксизмальные подъемы АД наблюдаются при порфирии и семейной вегетативной дисфункции. В последнем случае при лабораторной диагностике феохромоцитомы уровень ванилилминдальной кислоты мочи снижается из-за нарушения процессов высвобождения катехоламинов, а не их синтеза. Дифференцировать феохромоцитому нужно также с нарушениями ЦНС, несахарным и сахарным диабетом, гипертиреозом. Артериальная гипертония при нейрофиброматозе может быть связана как с поражением почечных сосудов, так и с феохромоцитомой.
Катехоламины нередко вырабатываются нейробластомами, ганглионейробластомами и ганглионевромами. При этих опухолях обычно наблюдаются повышение АД, чрезмерная потливость, горячие приливы, бледность кожи, сыпь, полиурия и полидипсия. Иногда, особенно при ганглионевромах, развивается хроническая диарея, которая бывает настолько тяжелой, что заставляет предполагать заболевания ЖКТ.