Кистофиброз — наследственное нарушение функции экзокринных желез. Заболевание поражает поджелудочную железу и ведет к раннему развитию фиброкистозного ее перерождения. Вовлекаются также железы легкого, секретирующие слизь. Кроме того, отмечается аномалия экзокринных желез кожи, что приводит к повышению уровня электролитов в поту.
Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивиому пути. Ген кистофиброза картирован на длинном плече хромосомы. Частота в общей популяции приблизительно 1 на 2000 новорожденных. Около 5% всего населения являются носителями гена кистофиброза.
Патология. Изменения в железах организма, продуцирующих слизь, способствуют образованию густого и вязкого секрета, часто вызывающего обструкцию выводных протоков. При рождении легкие ребенка, как правило, интактны, однако на протяжении первого года жизни развивается клиническая симптоматика поражения легких. Именно легочная недостаточность — наиболее частая причина смерти. Возникающая вначале обструкция бронхиол вязкой слизью приводит к ателектазам, сепсису, бронхиту, перибронхиту, бронхоэктазам с образованием полостей и абсцессов.
Симптомы кистофиброза
Респираторные проявления у маленьких детей связаны с обструкцией мелких бронхиол, являющейся причиной ателектазов в этих участках и эмфизематозных изменений в прилежащих отделах легкого. Развивается острый и хронический сепсис, поскольку деструкция бронхов и бронхиол приводит к формированию бронхоэктазов и абсцессов. У старших детей возникает расширение грудной клетки в передне-заднем направлении и барабанообразное утолщение пальцев. Часто развивается пневмоторакс, требующий экстренного дренирования грудной клетки. В терминальной стадии отмечается кровохарканье, гипертрофия правого желудочка (легочное сердце), субплевральное скопление выпота в виде пузырьков, пневмоторакс и дыхательная недостаточность.
На рентгенограммах отмечается преимущественное поражение правого легкого, особенно верхней его доли.
Диагностика кистофиброза
Кистофиброз следует подозревать у детей с повторной инфекцией дыхательных путей, астмой в раннем возрасте, синуситами, хроническим кашлем, бронхитом, пневмонией. Любые очевидные проявления недостаточности поджелудочной железы, кишечная непроходимость или мекониевый илеус подтверждают подозрения. Наиболее важный диагностический тест — потовая проба, которая показывает при кистофиброзе увеличение уровня натрия и хлора выше 60 ммоль/л.
Лечение кистофиброза
Лечение легочной формы заключается прежде всего в поддерживающей терапии, которая «смягчает» или замедляет развитие осложнений инфекции. Цель лечения — обеспечить ребенку относительно активную нормальную жизнь и возможность посещать школу. Основные компоненты этой терапии — перкуторный массаж грудной клетки, постуральный дренаж, дыхательная гимнастика (глубокое дыхание), применение механических вибраторов. Очень важно периодически использовать аэрозольные ингаляции в сочетании с антибиотиками. У более тяжелых больных нередко показана длительная терапия антибиотиками широкого спектра. При пневмотораксе необходимо дренирование грудной клетки, причем дренаж оставляют надолго (много дней), ибо нередко пневмоторакс возникает повторно. Иногда возникают показания к абразивному плевродезу с резекцией апикальных пузырьков. Однако если пациент является кандидатом на трансплантацию комплекса сердце/легкие, то следует ограничиться только апикальным плевродезом. Резекция легкого обычно не показана, поскольку поражение почти всегда диффузное и двустороннее. Однако в некоторых случаях, в частности при массивном кровохарканьи, локализованных бронхоэктазах, длительно существующих сегментарных ателектазах или абсцессах, резекция может потребоваться.
Результаты лечения кистофиброза
В настоящее время дети с кистофиброза обычно доживают до 15—20 лет, хотя некоторые умирают в раннем возрасте, а иные живут (в редких случаях) дольше 30 лет.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.