Подагра у детей проявляется гиперурикемией, образованием состоящих из уратов камней в почках и острым воспалением суставов.
Подагрический артрит является следствием отложения кристаллов мононатриевой соли мочевой кислоты, что приводит к воспалению суставов и околосуставных тканей. Чаще поражается какой-либо один сустав (обычно плюснефаланговый или фаланги большого пальца стопы). Над участками прикрепления сухожилий в локте, колене или стопе, а также в завитках ушных раковин образуются подагрические тофусы (отложения кристаллов уратов). Первичная подагра возникает, как правило, у мужчин среднего возраста вследствие избыточного образования, снижения экскреции мочевой кислоты. Биохимическая причина в большинстве случаев остается неизвестной, и первичную подагру считают заболеванием с полигенным наследованием.
Гиперурикемия и подагра у детей очень часто бывают вторичными, т. е. обусловленными другими заболеваниями, при которых ускоряется распад и обновление клеток, что ведет к повышению образования, снижению экскреции мочевой кислоты. Подагра у детей может развиться при любых состояниях, сопровождающихся снижением экскреции уратов: при лечении злокачественных новообразований или обезвоживании, при лактатацидозе, кетоацидозе, голодании, применении диуретиков и почечной недостаточности. К повышению мочевой кислоты крови приводит также чрезмерное потребление пуринов, алкоголя или углеводов.
Подагра у детей может быть связана с наследственными дефектами трех разных ферментов. Она развивается при тяжелой (синдром Леша-Найхана) или частичной недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы, повышенной активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, а также при гликогенозе типа I. В первых двух случаях причиной подагры у детей служит повышенное образование пуриновых нуклеотидов и мочевой кислоты, тогда как при гликогенозе типа I одновременно усилено образование и замедлено выведение этой кислоты. При гликогенозе типов III, V, VII гиперурикемия возникает только при физической нагрузке, что связано с ускоренной утилизацией АТФ и невозможностью ее эффективного восстановления в процессе физической работы.
Семейная ювенильная подагра, или семейная ювенильная мочекислая нефропатия, обусловлена резким нарушением экскреции уратов почками. Наиболее часто это заболевание возникает между периодом полового развития и 30 годами, но может быть и в грудном возрасте. Оно характеризуется гиперурикемией, Подагрой, семейной патологией почек и низкой Секрецией уратов вследствие замедления СКФ. Семейная ювенильная мочекислая нефропатия и подагра у детей в этом случае наследуется аутосомно-доминантно, три формы наследственного нарушения пуринового обмена наследуются сцеплено с Х-хромосомой, а гликогеноз — рецессивно. Одной из семей обнаружена ассоциация этого задевания с мутацией участка р12 хромосомы 16. Семейной мочекислой нефропатией страдают оба пола. Нарушение функции почек прогрессирует столь быстро, что без раннего диагноза и лечения может стать причиной преждевременной смерти. При выявлении гиперурикемии крайне важно начать лечение еще до развития нефропатии.
Лечение подагры у детей
Применяют комбинированное лечение, ингибитор ксантиноксидазы – препарат аллопуринол (для снижения образования мочевой кислоты), пробенецид (для ускорения ее выведения при нормальной работе почек), щелочные растворы (для увеличения ее растворимости) и большое количество жидкости (для снижения ее концентрации).