Лечение мукополисахаридоза типа I
При лечении мукополисахаридоза типа I трансплантация костного мозга значительно ослабляет соматические проявления болезни, увеличивает продолжительность жизни.
При этом отмечалось уменьшение или исчезновение гепатоспленомегалии, тугоподвижности суставов, лицевых аномалий, приступов удушья во сне, поражений сердца, сообщающейся гидроцефалии и глухоты. Однако костные и глазные проявления сохранялись. Большинство больных с синдромом Гурлер после трансплантации костного мозга нуждаются в ортопедических операциях, включая остеотомию лицевых костей, реконструкцию вертлужных впадин и артродез позвоночника. На нейропсихологических проявлениях лечение мукополисахаридозов трансплантацией костного мозга сказывается по разному. Если она проводится у больных с синдромом Гурлер до 1-летнего возраста или при исходном показателе психического развития более 70, то улучшает отдаленные результаты. Считается, что после трансплантации костного мозга источником фермента в ЦНС становятся клетки микроглии, которые имеют костномозговое происхождение.
Лечение мукополисахаридозов типов II и III
При лечении мукополисахаридозов типов II и III умственную отсталость предотвратить не удается. Таким образом, трансплантация костного мозга рекомендуется больным с синдромом Гурлер до 2-летнего возраста в отсутствие значительных неврологических проявлений. Хотя эта операция во многих случаях улучшает течение болезни, продлевает жизнь больных, ее нельзя считать радикальным методом лечения мукополисахаридоза. Уже отмечалось, что она не сказывается на костных и глазных проявлениях и далеко не всегда улучшает неврологическую симптоматику.
Перспективным методом лечения соматической патологии при мукополисахаридозах является заместительная терапия рекомбинантными ферментами. В настоящее время проводятся клинические испытания рекомбинантной идуронидазы при мукополисахаридозе типа I. Первые результаты свидетельствуют об уменьшении экскреции гликозаминогликанов с мочой, уменьшении или нормализации размеров печени и селезенки, улучшении роста, снижении частоты приступов удушья во сне, увеличении амплитуды движений в суставах, ослаблении боли, повышении выносливости и физической активности. При наработке достаточного количества других рекомбинантных ферментов их начнут применять и при других мукополисахаридозах. Заместительная ферментотерапия может осложняться аллергическими реакциями (крапивница).
Поскольку возможности специфического лечения мукополисахаридозов терапии ограничены, внимание следует уделять мерам поддержания дыхания, кровообращения, улучшения слуха, предотвращения сдавления спинного мозга, гидроцефалии. Прогрессирующее течение этих болезней требует регулярной оценки состояния больных детей с участием в лечении мукополисахаридозов разнопрофильных специалистов.