Полиэндокринный аденоматоз (полиаденоматозный синдром, множественная эндокринная неоплазия (MEN), МЕА — множественный эндокринный аденоматоз) — комбинация нескольких эндокринных опухолей APUD-клеточной системы.
Частота заболевания: 1:30.000, возраст возникновения заболевания: 20-60 год жизни.
Причины
- общее: семейное заболевание наследуется аутосомно-доминантно, возможны и спорадические случаи (новые мутации)
- MEN I — мутация гена на хромосоме 11qi3
- MEN II — мутация RET-протоонкогена на хромосоме 10qn.2, члены семьи должны быть периодически контролированы на С-клеточную карциному и феохромоцитому (кальцитонин в сыворотке крови и катехоламины в моче, пентагастриновый тест, при необходимости — скрининг на RET протоонкоген)
Классификация
MEN I (синдром Вернера): аденома паращитовидной железы (гиперпаратиреоидизм) + опухоли поджелудочной железы (инсулинома, гастринома, глюкагонома, випома) + опухоли гипофиза (аденома в передней доле) + карциноид, реже гиперплазия надпочечников
MEN II а (синдром Сиппле): медулярная карцинома щитовидном железы (С клеточная карцинома) или гиперплазия С-клеток, феохромоцитома, аденома паращитовидных желез (гиперпаратиреоидизм), возможен зудящий амилоидоз в межлопаточной области
MEN II b (синдром Горлина, MMN-Syndrom: множественная мукозофиброза или нейрофиброма): опухоли как при MENI + дополнительно фибромы слизистых оболочек и интестинальный ганглионейроматоз (поражаются губы, язык, щеки, веки, прямая кишка) Megakolon, изменение Habitus, как при синдрома Marfan
Клиника
MEN I и IIа — симптомы выше названных заболеваний.
MEN II b: опухолевидные губы и нейрофибромы на задней поверхности языка, пальпируемые в коже опухоли (нейрофибромы), остальные симптомы как при других вышеназванных заболеваниях.
Диагностика
При всех опухолях и аденомах исходящих из APUD-клеточной системы необходимо помнить о возможности полиэндокринного аденоматоза.
Опухолевые маркеры полиэндокринного аденоматоза: возможно повышение NSE-титра (нейрон-специфическая энолаза) — применяется для контроля за течением заболевания. Возможно также определение опухолевых маркеров для каждого отдельного заболевания, например, кальцитонина для С-клеток. При MEN II: поиск мутации RET онкогена о показание к операции
Лечение
Оперативное лечения полиэндокринного аденоматоза: удаление единичных опухолей. Важным является первичное лечение феохромоцитомы.
Осложнения: в зависимости от эндокринной активности может быть нефрокапьциноз, камни почек, язвы желудочно-кишечного тракта с кровотечением, гипогликемия, вторичный гипогонадизм, озлокачествление аденом.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.