Медико-генетические обследования беременных проводятся, чтобы обнаружить врожденные пороки и наследственные заболевания занимают одно из ведущих мест в перинатальной заболеваемости и смертности.
Если вы не можете забеременеть из-за генетических или других причин, то эту проблему можно решить с помощью агентства Successful Parents, которое занимается ЭКО и суррогатным материнством. Перейти на сайт Successful Parents.
Показания к направлению на медико-генетическую консультацию: возраст беременной 35 лет и более, возраст мужа 40 лет и более, наличие у одного из членов семьи хромосомных аберраций или пороков развития, рождение детей с хромосомной патологией или аномалиями развития в анамнезе, кровное родство супругов, невынашивание невыясненного генеза, патология плода, установленная при УЗИ, изменение скрининговых факторов (а-фетопротеин, ХГ, эстриол, РАРР-А), профессиональные вредности, первичная аменорея и нарушение менструального цикла неясного генеза, бесплодие в семье.
Медико-генетическое консультирование проводят вне беременности или на 10—12-й неделе.
С целью ранней диагностики врожденной и наследственной патологии плода всем беременным проводят УЗИ на 10—12-й неделе, а также на 20—24 и 32—34 неделе.
При первом УЗИ (10—12 недель) определяются размеры плода, частота сердцебиений, толщина воротникового пространства, желточный мешок и его размеры, локализация и структура хориона, особенности строения матки и придатков, а также наличие пороков развития (аномалии развития плода, агенезии органов, анэнцефалия, спинномозговые грыжи, воротниковый отек, кисты шеи и боковых желудочков головного мозга).
Во время УЗИ в сроке 16—20 недель проводится фетометрия плода (размеры головки плода, длина бедренной, плечевой кости, предплечья и костей голени), изучается анатомия плода, исследуются плацента, пуповина и околоплодные воды. В этом сроке возможна визуализация всех пороков развития плода. Изучается также состояние стенок матки, ее шейки и придатков.
При УЗИ в сроке 32—34 недели проводят такой же скрининг, как на 16—20-й неделе.
Обязательным является определение у беременных из группы риска уровня плазменного протеина, связанного с беременностью, для диагностики врожденной и наследственной патологии плода.
Также проводят исследования крови на определение сывороточных маркеров РАРР-А и ХГ на 10—12-й неделе, на содержание АФП и ХГ, эстриола — на 16— 20-й неделе.
При нормальных показаниях маркеров и УЗИ такие беременные подлежат дальнейшему наблюдению в женской консультации.
В случае установления в результате скринингового медико-генетического исследования изменений беременным показаны инвазивные методы пренатальной диагностики.