Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование представляет собой процесс обучения и помогает больному или индивиду из группы риска понять природу наследственного заболевания, тип насле­дования, получить информацию о современных ме­тодах лечения и рекомендации по планированию семьи.

Если ребенок рождается с множественными врож­денными пороками или если в семье установлено наследственное заболевание, беседа с родителями сопряжена со значительными психо­логическими проблемами. Всегда трудно сообщать неприятное известие, кроме того, при объяснении необходимо пользоваться специальными термина­ми. Но очень важно предоставить членам семьи всю возможную информацию, чтобы дать им возможность принимать «информированные» решения.

Существуют многочисленные инструкции для медико-генетического консультирования.

Показания для медико-генетического кон­сультирования:

• Поздний возраст родителей (матери более 35 лет; отцу более 50 лет).
• Ребенок с врожденными аномалиями или дизморфией.
• Близкородственный (кровнородственный) брак или инцест.
• Указания в семейном анамнезе на наследствен­ные заболевания или заболевания, характеризу­ющиеся: дебютом во взрослом возрасте; сложным типом наследо­вания; хромосомными аномалиями; моногенным типом наследования.
• Скрининг гетерозиготного носительства в за­висимости от расы для выявления следующих заболеваний: серповидно-клеточная анемия (уроженцы Западной Африки, Средиземноморья, арабы, индо-пакистанцы, жители Турции, Южной Азии); болезнь Тея—Сакса, Канавана (евреи-ашкенази, франко-канадцы); талассемия (жители Средиземноморья, ара­бы, индо-пакистанцы).
• Выявление нарушений при скрининговом об­следовании во время беременности с примене­нием таких методов, как: уровень а-фетопротеина в сыворотке крови матери; тройной скрининг сыворотки крови матери; УЗИ в пренатальном периоде.
• Мертворождения или пороки развития при предыдущих беременностях.
• Тератогенное воздействие или его риск.

Хотя задача обеспечения членов семьи при медико-генетическом консультировании информацией о наследственных заболеваниях часто выполняется командой квалифицированных ме­дицинских генетиков и генетиков-консультантов, эту информацию также может предоставить опыт­ный семейный врач, педиатр или медицинская се­стра. Для проведения медико-генетического консультирования необходимо понимание основ генетики, умение распознавать и диагностировать наследственные заболевания и редкие синдромы, знание естествен­ного развития заболевания и риска появления по­вторных случаев заболевания в семье. Необходимо также иметь представление о пренатальной диаг­ностике и скрининговых программах, применяе­мых в данной области, а также постоянный доступ к современной информации о достижениях в об­ласти диагностики и лечения наследственных за­болеваний.

После расшифровки генома человека большин­ство людей считают, что идентифицировать гены, ответственные за развитие наследственного забо­левания, можно во всех случаях. Однако аномаль­ные гены идентифицированы только примерно для 10% всех известных наследственных заболеваний. Более того, другие гены и факторы внешней среды оказывают влияние на экспрессию большинства генов, обусловливая широкий спектр эффектов. Развитие молекулярной генетики предоставляет много возможностей модификации экспрессии ге­нов, использования альтернативных путей и при­менения различных терапевтических подходов, если идентифицированы гены, определяющие раз­витие наследственного заболевания.

Беседа с семьей во время медико-генетического консультирования

Информация, предоставляемая членам семьи во время генетической консультации, зависит от остроты ситуации, необходимости быстрого при­нятия решения и потребности в получении допол­нительной информации. Однако можно выделить три общие ситуации, при которых генетическая консультация приобретает особенное значение.

Во-первых, речь пойдет о пренатальной диаг­ностике врожденного порока развития или наслед­ственного заболевания. Это очень сложная и неот­ложная ситуация, необходимо быстро предоставить семье адекватную информацию, так как родители во многих случаях должны принять решение о про­должении или прерывании беременности. Необхо­димо принимать во внимание существующий риск для матери. Ситуации другого типа возникают при рождении ребенка с врожденной аномалией, пред­ставляющей угрозу для жизни, или с наследствен­ным заболеванием. В этом случае также необхо­димо срочное получение информации и принятие решения, касающегося выбора терапевтических стратегий для больного ребенка. Третья ситуация возникает позже, если:

• диагностировано наслед­ственное заболевание;
• пара планирует создание семьи, но при этом в семейном анамнезе есть ука­зания на наследственные заболевания, в том числе один из членов пары является носителем транслокации или аномального гена, ассоциирующего­ся с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным заболеванием;
• в семейном анамнезе подростка или молодого человека есть указание на генетиче­ское заболевание с дебютом во взрослом возрасте (болезнь Гентингтона, рак молочной железы);
• выявляются необычные признаки заболевания, диагноз отсутствует, или диагностика невозмож­на;
• предполагается воздействие токсических веществ или тератогенных факторов.

В ситуациях третьей категории часто возникает необходимость в проведении нескольких встреч с членами одной семьи. В этих случаях важна не столько быстрота предоставления информации, сколько уверенность в том, что члены семьи обеспечены наиболее пол­ной информацией и ознакомлены со всеми совре­менными возможностями. Обычно за одну встре­чу невозможно обсудить все имеющиеся вопросы и проблемы.

Для предоставления точной информации семьям, обратившимся за консультацией к генетику, необ­ходимо:

• тщательный сбор семейного анамнеза и состав­ление родословной, содержащей информацию о родственниках родителей, включая родствен­ников третьей степени родства (включая вы­кидыши, мертворождения и информацию об умерших родственниках), с указанием их пола, возраста и состояния здоровья;
• получение информации из больничной карты больного (и в некоторых случаях также других членов семьи);
• анамнез пренатального развития, беременности и родов;
• ознакомление с последней медицинской, экс­периментальной и генетической информацией, касающейся данного заболевания;
• тщательное физикальное обследование больно­го (включающее фотографирование и необходи­мые измерения), а также клинически здоровых членов семьи;
• установление или подтверждение диагноза на основании имеющихся диагностических те­стов;
• предоставление членам семьи информации о группах поддержки;
• предоставление новой информации членам се­мьи по мере ее появления (необходимо разра­ботать механизм, посредством которого семья будет получать новую информацию).

Для оптимального решения всех поставленных за­дач медико-генетическое консультирование должно вклю­чать следующие разделы.

Диагноз заболевания или группы специфи­ческих состояний. Если специфический диагноз установлен и подтвержден, эта информация долж­на обсуждаться с членами семьи и предоставляться им в письменном виде. Однако нередко предпола­гается одна из многочисленных форм заболевания (например, один из 300 типов артрогрипоза), или диагноз основывается на клинических данных, но не имеет лабораторного подтверждения. В этих случаях членам семьи необходимо объяснить огра­ниченность существующих знаний; дальнейшие исследования, возможно, позволят получить более точную информацию по этому вопросу.

Диагностические возможности медико-генетического консультирования. Хотя точный диагноз не всегда возможен, очень важно, чтобы он был как можно более точным. Оценка риска появления повторных случаев заболевания для разных членов семьи зависит от точности диагно­стики. Если специфический диагноз нельзя установить (как, например, во многих случаях при множественных врожденных пороках), нужно обсудить с семьей пациента заболева­ния, включенные в дифференциальный диагноз в данном случае, и предоставить им эмпирическую информацию. Если диагностические тесты разра­ботаны, необходимо обсудить с членами семьи воз­можности и целесообразность их проведения.

Естественное течение заболевания. Очень важно обсудить историю развития специфическо­го наследственного заболевания. Пациенты и члены их семей будут задавать вопросы, касаю­щиеся прогноза и возможностей терапии, на ко­торые можно ответить, только обладая знаниями о течении заболевания. Если проводится диффе­ренциальный диагноз с другими заболеваниями, можно также обсудить естественное развитие этих заболеваний. Если заболевание ассоциируется с вариабельным клиническим исходом или ослож­нениями, необходимо рассматривать наихудший и наилучший варианты развития заболевания, а также терапевтические возможности и показа­ния для обращения к различным специалистам в каждом случае.

Генетические аспекты заболевания и риск повторных случаев заболевания в семье. Эта информация представляет особую важность для семьи, так как все члены семьи должны знать о ре­продуктивном риске при рождении потомства. Ге­нетические аспекты заболевания можно объяснить с использованием визуальных вспомогательных средств (например, нарисовать хромосомы). Важно указать точную частоту заболевания и репродук­тивный риск для разных членов семьи, включая клинически здоровых членов семьи, двоюродных сестер и братьев, дальних родственников. Если точный диагноз при медико-генетическом консультировании нельзя установить, необходимо указать эмпирический риск появления повторных случаев. В процессе ге­нетической консультации члены семьи должны по­лучить необходимую информацию для того, чтобы принять собственное «информированное» решение в отношении беременности, усыновления ребен­ка, искусственного оплодотворения, пренатальной диагностики, скрининга, выявления носительства и прерывания беременности. Для завершения этой части образовательного процесса может потребо­ваться серия генетических консультаций.

Пренатальная диагностика и профилакти­ка. В настоящее время имеются многочисленные методы пренатальной диагностики, выбор метода в каждом конкретном случае зависит от диагноза наследственного заболевания. Применение УЗИ при медико-генетическом консультировании позволяет осуществить пренатальную диагностику анатомических аномалий, таких как врожденные пороки сердца. Амниоцентез и биопсия ворсин хо­риона применяются для получения ткани плода для анализа хромосомных аномалий, исключения биохимических заболеваний и анализа ДНК. За­бор крови матери проводится для осуществления различных скрининговых исследований. Клетки плода можно получить из пупочного канатика или из крови матери, хотя у матери могут сохраняться клетки, связанные со всеми предыдущими бере­менностями.

Терапия и направление на консультацию к специалистам. При многих наследственных за­болеваниях пациент должен направляться на консультацию к узким специалистам. Например, пациенты с синдромом Тернера должны находить­ся под наблюдением эндокринолога. Первосте­пенное значение имеет профилактика известных осложнений заболевания. Может потребоваться помощь психолога для регулирования внутрисе­мейных отношений.

Группы поддержки. В многочисленных обще­ственных организациях сформированы обществен­ные группы поддержки, которые предоставляют ин­формацию и проводят исследования в области спе­цифических наследственных и ненаследственных заболеваний. Во время медико-генетического консультиро­вания следует предоставить информацию об этих группах членам семьи или предложить контактное лицо для данной семьи. Многие группы поддержки имеют сайты в Интернете, содержащие полезную информацию для пациентов и их родителей.

Катамнестическое наблюдение после медико-генетического консультирования. Необходимо рекомендовать членам семьи поддерживать кон­такт с врачом, чтобы они могли задавать вновь возникшие вопросы и быть в курсе новой инфор­мации в отношении специфического наследствен­ного заболевания. Новые научные достижения медико-генетического консультирования часто оказывают влияние на диагноз и терапию наследственных заболеваний. Общественные груп­пы поддержки представляют собой перспективный источник новых знаний.

Непринудительный характер медико-генетического консультирования. В целом медико-генетическая консультация носит непринудительный характер. В большинстве развитых стран с современной си­стемой здравоохранения выбор решения в отно­шении рождения потомства остается за членами семьи. Роль консультанта (врач, консультант-ге­нетик, медицинская сестра, медицинский генетик) в том, чтобы доступно предоста­вить имеющуюся информацию и ознакомить чле­нов семьи с современными возможностями.