Генетика

Первично пол определяется генетиче­ски. Дальнейшее формирование полового аппарата чело­века происходит под влиянием гормонов, выде­ляемых половыми железами.

Синдром Клайнфельтера — самое частое хромосомное заболевание, обуслов­ленное первичной тестикулярной недостаточностью и мужским бесплодием, которое есть у 1:500-1:1000 новорожденных мальчиков;

Вступая в брак, молодая пара мечтает прожить долгую жизнь в окружении любимых детей. К сожалению, счастье такое доступно не всем.

Гиперглобулинемия D, Hyper IgD Syndrome (HIDS) (ОМIМ 260920) — рецессивное воспалительное заболевание, впервые описанное у пациентов датского и североевропейского происхождения.

Мукополисахаридозы — результат врожденных дефектов катаболизма протеогликанов. Несмотря на фенотипическое разнообразие, всегда при­сутствуют мукополисахаридурия и отложения катаболитов протеогликана в раз­личных

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия характеризуется про­грессирующей оссификацией связок, сухожилий и апоневрозов.

При эластической псевдоксантоме основные изменения происходят в глазах, кровеносных сосудах и коже.

Синдром Элерса-Данло — группа заболеваний с большим феноти­пическим разнообразием, обусловленным широкой генетической гетерогенно­стью. Основные проявления синдромов связаны с поражением суставов

Больные с синдромом Марфана имеют изменения во многих органах, одна­ко наиболее выражены эти изменения в глазах, скелете, сердечно-сосудистой, дыхательной и