Первично пол определяется генетически. Дальнейшее формирование полового аппарата человека происходит под влиянием гормонов, выделяемых половыми железами.
Читать далее Гермафродитизм
Рубрика: Генетика
Информация о генетических заболеваниях
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — самое частое хромосомное заболевание, обусловленное первичной тестикулярной недостаточностью и мужским бесплодием, которое есть у 1:500-1:1000 новорожденных мальчиков; оно является наиболее узнаваемой причиной первичной тестикулярной недостаточности. Наиболее распространенный кариотип — 47,ХХУ (93%), однако были сообщения о кариотипах 46,ХУ/47,ХХУ, 48ХХХУ, 48,ХХУУ и 49,ХХХХУ. ХХУ-хромосомное строение было описано у других млекопитающих, включая мышей, китайских хомяков, кошек, собак, овец, быков и свиней, оно было связано с бесплодием. Семенники 47,ХХУ-млекопитающих лишены половых клеток.
Читать далее Синдром Клайнфельтера
Кариотипирование — генетический анализ
Вступая в брак, молодая пара мечтает прожить долгую жизнь в окружении любимых детей. К сожалению, счастье такое доступно не всем. Главной причиной является бесплодие. Поэтому во многих странах сдать генетический анализ перед свадьбой дело привычное.
Читать далее Кариотипирование — генетический анализ
Гиперглобулинемия D
Гиперглобулинемия D, Hyper IgD Syndrome (HIDS) (ОМIМ 260920) — рецессивное воспалительное заболевание, впервые описанное у пациентов датского и североевропейского происхождения. В 1999 г. было доказано, что заболевание — следствие генетической мутации МVК. Этот ген кодирует мевалонат киназу — фермент, участвующий в синтезе холестерина и нестеролового изопрена. По данным того же исследования, представлено более 50 заболеваний, ассоциированных с мутациями МVК. Мутации при HIDS сопровождаются снижением функций фермента, что приводит к накоплению субстрата, мевалоновой кислоты, в моче, особенно во время фебрильных атак. Содержание холестерина в сыворотке крови находится в пределах нижней границы нормы. Мутации МVК, вызывающие полную потерю активности фермента, сопровождаются мевалоновой ацидурией — редким заболеванием с задержкой умственного развития, катарактой, плохой прибавкой массы тела и классическими признаками гиперглобулинемии D.
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы — результат врожденных дефектов катаболизма протеогликанов. Несмотря на фенотипическое разнообразие, всегда присутствуют мукополисахаридурия и отложения катаболитов протеогликана в различных тканях. Многочисленные типы мукополисахаридозов различаются по фенотипическим, генетическим и биохимическим признакам. Достаточно низкий рост характерен для всех форм мукополисахаридозов, а при типах 1H (синдром Гурлер), 2 (синдром Хантера), 4 (синдром Моркио, прототип карликовости с коротким туловищем) и 6 (синдром Марото-Лами) наблюдают карликовость. Рентгенологически скелетная дисплазия имеет схожие признаки при всех типах, однако 4 тип отличается особой тяжестью дисплазии. Хотя ранее применяли термин «множественный дизостоз», он неспецифичен для мукополисахаридозов, поскольку подобные изменения присутствуют при ряде других болезней накопления. Основные рентгенологические признаки включают утолщение свода черепа, увеличение и J-образную форму турецкого седла, короткую и широкую нижнюю челюсть, двояковыпуклую форму позвонков, гипоплазию одонтоидов. Широкие ребра, короткие и толстые ключицы, вальгусную деформацию тазобедренных суставов, расширение диафизов пястных костей и заострение их проксимальных концов, а также короткие фаланги пальцев.
Читать далее Мукополисахаридозы
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия характеризуется прогрессирующей оссификацией связок, сухожилий и апоневрозов.
Эластическая псевдоксантома
При эластической псевдоксантоме основные изменения происходят в глазах, кровеносных сосудах и коже.
Читать далее Эластическая псевдоксантома
Синдром Элерса-Данло
Синдром Элерса-Данло — группа заболеваний с большим фенотипическим разнообразием, обусловленным широкой генетической гетерогенностью. Основные проявления синдромов связаны с поражением суставов и кожи: чрезмерная растяжимость кожи, склонность к образованию синяков, гипермобильность суставов и повышенная хрупкость тканей. Поражение внутренних органов происходит только при специфических типах заболевания. На основании фенотипических и наследственных характеристик выделяют шесть основных типов синдрома Элерса-Данло, однако их намного больше. Определенные тины по результатам биохимических исследований оказались гетерогенными. Активная фенотипическая и биохимическая характеристика так же часто помогает врачу, как и подводит; приблизительно у каждого второго пациента находится хотя бы один «кардинальный» симптом, затрудняющий отнесение синдрома к определенному типу.
Читать далее Синдром Элерса-Данло
Синдром Марфана
Больные с синдромом Марфана имеют изменения во многих органах, однако наиболее выражены эти изменения в глазах, скелете, сердечно-сосудистой, дыхательной и центральной нервной системах. Диагноз ставят преимущественно на основании клинических признаков на фоне аутосомно-доминантного типа наследования.