Гермафродитизм
Первично пол определяется генетически. Дальнейшее формирование полового аппарата человека происходит под влиянием гормонов, выделяемых половыми железами.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — самое частое хромосомное заболевание, обусловленное первичной тестикулярной недостаточностью и мужским бесплодием, которое есть у 1:500-1:1000 новорожденных мальчиков;…
Кариотипирование — генетический анализ
Вступая в брак, молодая пара мечтает прожить долгую жизнь в окружении любимых детей. К сожалению, счастье такое доступно не всем.…
Гиперглобулинемия D
Гиперглобулинемия D, Hyper IgD Syndrome (HIDS) (ОМIМ 260920) — рецессивное воспалительное заболевание, впервые описанное у пациентов датского и североевропейского происхождения.…
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы — результат врожденных дефектов катаболизма протеогликанов. Несмотря на фенотипическое разнообразие, всегда присутствуют мукополисахаридурия и отложения катаболитов протеогликана в различных…
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия характеризуется прогрессирующей оссификацией связок, сухожилий и апоневрозов.
Эластическая псевдоксантома
При эластической псевдоксантоме основные изменения происходят в глазах, кровеносных сосудах и коже.
Синдром Элерса-Данло
Синдром Элерса-Данло — группа заболеваний с большим фенотипическим разнообразием, обусловленным широкой генетической гетерогенностью. Основные проявления синдромов связаны с поражением суставов…
Синдром Марфана
Больные с синдромом Марфана имеют изменения во многих органах, однако наиболее выражены эти изменения в глазах, скелете, сердечно-сосудистой, дыхательной и…