Рубрика: Генетика

Большинство методов пересадки генов заключают­ся во введении ДНК в ткани-мишени с целью созда­ния условий для экспрессии экзогенного гена, ко­дирующего белок, который отсутствует у пациента в результате мутации гена, или с целью обеспечить синтез нового белка с желаемым фармакологиче­ским эффектом.

Читать далее Пересадка генов

Однородительской дисомией называется состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у индиви­да с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя.

Читать далее Однородительская дисомия

Изменения структуры хромосом включают делеции, транслокации, инверсии, дупликации, инсерции.
Читать далее Изменение структуры хромосом

Исследо­вания хромосом можно проводить на любых делящихся клет­ках, содержащих ядро. Для визуализации хромосом необходима конденсация хроматинного материала, которая происходит в процессе деления во всех клетках. Цитогенетические исследования обычно проводят на лимфоцитах крови, однако при подо­зрении на мозаицизм рекомендуется исследование фибробластов. С целью пренатальной диагностики исследования хромосом проводят на материале клеток амниотической жидкости, ворсин хориона или крови плода; в случае предымплантационного пренатального диагноза исследуют бластомеры.

Читать далее Исследования хромосом

При Х-сцепленных заболеваниях аномальный ген находится на Х-хромосоме. Х-сцепленные заболевания значи­тельно отличаются от аутосомных заболеваний.
Читать далее Х-сцепленное наследование

Аутосомными называют гены, входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания — это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений доста­точно одного мутантного гена (аллеля) в гетеро­зиготном состоянии.

Читать далее Аутосомно-доминантное наследование

Специалисты в области медицинской генетики за­нимаются исследованием изменений генома чело­века. В основе этих изменений лежат мутации ДНК, или изменение нуклеотидных последовательностей.
Читать далее Мутация ДНК

Геном человека насчитывает примерно 38000 ге­нов, представляющих собой индивидуальные еди­ницы наследственности.
Читать далее Геном человека

Современная наука позволяет возродить человека на основе его генома (ДНК), т. е. воспроизвести двойника (клонирование). Вопрос об этичности и безопасности опытов по клонированию, и в первую очередь клонированию человека, обсуждает­ся и будет обсуждаться еще длительное время. Выдвигается большое число аргумен­тов как за, так и против этой технологии. По-видимому, это вариант решения извеч­ной дилеммы добра и зла, попытка провести четкую грань между ними.
Читать далее Вопрос клонирования человека — не проблема для генетики

Теоретически индивиды, несущие доминантный при­знак, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Однако когда речь идет о болезнях с доминантным типом наследования, то обычно имеют в виду гетерози­гот, так как гомозиготы по какому-либо доминантному заболеванию умирают в раннем онтогенезе, а во взрос­лом состоянии, как правило, не встречаются.
Читать далее Доминантное наследование