При эластической псевдоксантоме основные изменения происходят в глазах, кровеносных сосудах и коже.
Наиболее легко диагностируемое изменение глазного дна — ангиоидные полосы, вызванные разрывом оболочки Бруха, однако прогрессирующее снижение остроты зрения бывает результатом кровоизлияний в сетчатку. Эластичные волокна средней оболочки артерий мышечного типа дегенерируют, и развивается картина, напоминающая артериолосклероз Менкеберга. Пульс периферических артерий постепенно исчезает, часто появляется перемежающаяся хромота. Основными осложнениями поражения сосудов и ведущими причинами смерти при эластической псевдоксантоме инфаркт миокарда, инсульт и желудочно-кишечные кровотечения. Название заболевания основано на характерных изменениях кожи, развивающихся в зонах изгибного напряжения и напоминающих «кожу ощипанной курицы». Эластичные волокна кальцифицируются во всем теле. Тип наследования аутосомно-рецессивный: наследуются мутации гена АВСС6, кодирующего АТФ-зависимый трансмембранный белок, экспрессируемый преимущественно в печени и почках. Данный факт увеличивает вероятность того, что изменения экстрацеллюлярного матрикса обусловлены дисрегуляцией некоторых циркулирующих метаболитов из-за нарушения их транспорта.
