Теоретически индивиды, несущие доминантный признак, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Однако когда речь идет о болезнях с доминантным типом наследования, то обычно имеют в виду гетерозигот, так как гомозиготы по какому-либо доминантному заболеванию умирают в раннем онтогенезе, а во взрослом состоянии, как правило, не встречаются.
Положительные же доминантные признаки при доминантном наследовании могут находиться как и гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Они подхватываются отбором и сохраняются в потомстве. Поэтому индивидов, несущих вредный доминантный признак, мы будем рассматривать в качестве гетерозигот. При образовании половых клеток данного индивида половина гамет будет содержать нормальный ген, а вторая половина — патологический. Для обсуждения механизмов передачи доминантного заболевания в потомстве рассмотрим различные случаи комбинации генов с помощью буквенных символов. Обозначим патологический ген прописной буквой Д, а его нормальный аллель — строчной буквой д. Генотип исследуемого индивида по данному гену можно записать как Дд.
При вступлении изучаемого человека в брак с нормальным по данному признаку индивидом (дд) в потомстве от этого брака можно ожидать следующее расщепление.
Половина детей (50 %) унаследуют заболевание от своего родителя и, естественно, могут передать его половине своих детей. Здоровые сибсы могут иметь здоровое потомство. Но может оказаться, что все дети унаследуют только дефектный аллель. Наоборот, если они унаследуют только здоровый аллель, тогда в данной семье патологический ген отсеется, будет элиминирован. Однако не во всех случаях патологический ген проявляется в фенотипе (пенетрирует). Это зависит как от влияния других неаллельных генов, так и от внешней среды. При 100 % пенетрантности частота проявления доминантного гена равна 0,5 (или 50%). Пенетрантность различных генов при разных заболеваниях разная. Для многих заболеваний она определена на основании большого количества наблюдений за больными, но ее можно высчитать и для каждой семьи. При доминантном наследовании следует ожидать половину (50%) детей с данным наследственным заболеванием. Тогда пенетрантность данного патологического гена равняется частному от деления количества пораженных людей на ожидаемое количество пораженных. Например, в нескольких семьях, где один супруг болел одинаковым заболеванием, родились 60 детей, причем 10 из них унаследовали ту же болезнь, что и один из родителей. Тогда пенетрантность гена равна или 0, 33 (или 33%). Поэтому вероятность повторного рождения ребенка больного доминантным заболеванием в этих семьях равняется не 0,5, а 0,5X0,33=0,165, или 16,5 %.
Известно также, что не все заболевания при доминантном наследовании проявляются сразу же при рождении ребенка. Для многих доминантных наследственных заболеваний существуют критические периоды (критический возраст), в которых они преимущественно проявляются. Например, хореей Гентингтона заболевают в возрасте 35—40 лет. Поздно проявляется миотония, поликистоз почек.
В данном случае при генеалогическом исследовании учитываются все лица, перешедшие критический возраст, и половина всех, находящихся в критическом возрасте, по формуле Рюдина.
Доминантные признаки передаются по вертикали — от отца (матери) к сыну (дочери), внуку (внучке). Если заболевание передается по вертикали в каждом поколении, что свидетельствует о доминантном наследовании. Так определяется данный тип наследования.