Ретинобластома глаза — незрелое новообразование сетчатки — является самой распространенной злокачественной внутриглазной опухолью младенческого и детского возраста.
Встречается среди представителей обоих полов и всех рас. Однако сведения разноречивы. Частота ее в США составляет 1 на 15 тыс. живых новорожденных. По данным специалистов большинства стран Западной Европы, частота ретинобластомы глаза составляет 3,4 на 1 млн. детей. На Гаити, Ямайке, в Нигерии и Южной Африке опухоль встречается чаще, но причины этого не ясны, и их нельзя связать с наследственностью.
Причины ретинобластомы глаза
Приблизительно у 60—70% больных опухоль является спорадической и ненаследственной. Первоначальные изменения, вероятно, происходят в одной из клеток сетчатки. У таких больных в семейном анамнезе опухоли не прослеживается, опухоль является односторонней и с одним центром. Для родителей риск рождения второго больного ребенка небольшой.
В настоящее время полагают, что для возникновения опухоли необходимо 2 мутации. В спорадических опухолях первоначальная мутация может произойти в любой точке онтогенеза. Вторая мутация происходит в клетках сетчатки.
Приблизительно у 30—40% больных ретинобластома глаза наследуется. Эти опухоли являются типично двусторонними, могут заболеть и другие члены семьи. По фенотипу опухоль наследуется по типу доминанты Менделя. Вероятность передачи измененного гена составляет примерно 50% для каждого ребенка, рожденного от человека, несущего этот ген. Проявление унаследованного гена требует второй мутации в одной или более клетках сетчатки.
У человека с нормальным набором хромосом в 13-й и 14-й парах содержится ген, защищающий его от развития ретинобластомы глаза. Утрата части хромосом или перестройка аллелей в обоих одинаковых хромосомах приводит к развитию ретинобластомы глаза. Единичный экземпляр нормальной аллели предупреждает развитие опухоли, однако ведет себя уже по типу доминанты Менделя.
По мнению Кнудсена, два отдельных изменения происходят в том гене, который является геном-супрессором опухоли, приводящим к ее развитию. При наследственной ретинобластоме все клетки в организме больного гибридны (Аа) при локус 14-й пары (с одной нормальной и одной ненормальной аллелями). Последующие изменения или потеря нормальной аллели в любой клетке сетчатки приводят к возникновении опухоли. Пациенты с наследуемой ретинобластомой имеют склонность к возникновению другой внеглазной злокачественной опухоли, чаще остеогенной саркомы, или опухоли в местах радиотерапии.
У менее чем 5% больных имеет место промежуточное состояние (стирание) небольшой части длинного ответвления 13-й хромосомы.
Диагностика ретинобластомы глаза
Опухоль чаще всего распознают по белому зрачку — лейкокарии, что обусловлено просвечиваемой за ним опухолью. Диагностика включает биомикроскопию щелевой лампой, прямую или непрямую офтальмоскопию под наркозом, трансиллюминацию, ультрасонографию, компьютерную томографию, магнитный резонанс и обследование на кариотип. Больным с запущенными формами опухоли выполняют поясничную спинномозговую пункцию, обследуют скелет и костный мозг для выявления метастазов.
В офтальмологическом осмотре и генетическом исследовании нуждаются родители и другие члены семьи больного.
Лечение ретинобластомы глаза
Основным методом лечения является энуклеация, предполагающая удаление 10 мм зрительного нерва, так как опухоль может распространяться периневрально. У больных с двусторонним поражением обычно удаляют наиболее пораженный глаз, а оставшийся лечат в зависимости от локализации опухоли фотокоагуляцией, криотерапией, наружным облучением. При генерализации процесса используется химиотерапия с возможными вариантами облучения метастатических очагов.
Прогноз при ретинобластоме глаза
Пятилетняя выживаемость для больных с опухолями, ограниченными сетчаткой, превышает 90%. У больных с поражением зрительного нерва выживаемость значительно более низкая.
Выживаемость пациентов с наследуемой ретинобластомой глаза и развитием второй первичной опухоли колеблется от 30 до 70%. В основном больные погибают от второго злокачественного образования. Наблюдаются случаи полного спонтанного некроза и при односторонних и при двусторонних опухолях.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.