Внутриклеточные липидозы это заболевания, обусловленные дефектами разных лизосомных ферментов, расщепляющих высокомолекулярные соединения, из-за чего некоторые вещества накапливаются в лизосомах, что ведет к гибели клеток. В состав ткани мозга входят не только нейтральные жиры (производные глицерина и жирных кислот), но и сфинголипиды — соединения ненасыщенного аминоспирта – сфинголина, жирных кислот, углеводов.
Такемоми Тамоцу выделяет 10 видов сфинголипидозов, некоторые из них описаны по нескольку десятков случаев. Наиболее частыми липидозами являются болезнь Ниманна— Пика, Гоше, Тея-Сакса.
В клинической картине болезни Гоше есть много общего с болезнью Ниманна—Пика, порой только на основании биопсии тканей и биохимического исследования их можно дифференцировать между собой. Для симптоматики характерна хроническая отсталость, нарушение зрения, что может потребовать коррекции очками или контактными линзами. Приобрести их можно в магазине оптики в Санкт Петербурге http://www.expert-optika.ru. Одновременно с этим у них отмечается остеопороз костей, истончение кортикального слоя, деформация бедер по типу «бутылок» или колб Эрленмейера. Часты переломы из-за разрастания клеток Гоше в костном мозге. Уменьшение костного мозга приводит к гипохромной анемии, тромбопении, что сопровождается носовыми кровотечениями. У детей резко увеличен живот из-за гепатоспленомегалии. Больные гибнут в первые годы жизни от истощения.
При болезни Гоше в клетках мозга, внутренних органах накапливаются глюкоцереброзид. Выделяют острую, подострую и хроническую формы заболевания.
При подострой форме все симптомы протекают более мягко. Заболевание имеет доброкачественное течение.
При хронической (висцеральной) форме поражаются внутренние органы без вовлечения в процесс головного мозга.
Болезнь Гоше — это гетерогенное заболевание. Описаны как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные типы наследования.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.