В 1882 г. Гоше описал болезнь, в синдроме которой ведущим признаком является большая селезенка; последнюю он расценивал как опухоль и называл ее первичной эпителиомой селезенки. Вес селезенки достигает иногда 8 кг.
Из других проявлений болезни увеличенной селезенки следует отметить увеличение печени и некоторое малокровие; последнее может увеличиваться во время кровотечений (из носа и десен), возникающих иногда на определенном этапе развития болезни в связи с тромбоцитопенией, характерной для этих больных. В крови обнаруживается также лейкопения с относительным лимфоцитозом.
Обычно речь идет о семейном заболевании (болеет несколько членов семьи, преимущественно женщины), а наследственность отвергается (хотя описаны случаи, когда болели отец и сын); начинается болезнь в раннем детстве и длится иногда до позднего возраста. Таким образом, болезнь развивается медленно и протекает нетяжело.
Характерной является окраска кожи на открытых участках тела — от охряной до коричневой (гемохроматоз — лицо, руки). На коньюнктивах глаз часто видны pingueculae (островки жира). Лимфатические узлы увеличиваются редко и незначительно. Имеются изменения и в костях, особенно в бедренных, в дистальных отрезках, в виде очаговых разрежений за счет истончения изнутри коркового слоя (в связи с этим описаны переломы). При более распространенных изменениях в костях Пикк (Pick) говорит о «скелетной форме болезни».
При наличии всех признаков заболевания (спленомегалия при относительно хорошем общем состоянии, пигментация кожи, pinguecula, заболевание нескольких членов семьи) диагноз болезни увеличенной селезенки почти безошибочен.
В других случаях диагноз уточняется пункцией селезенки. В мазке из пунктата обнаруживаются так называемые клетки Гоше: большие ретикулярные клетки с эксцентрически расположенным ядром (или двумя и больше ядрами) и с фибриллярно исчерченной протоплазмой со светлыми промежутками. Вид клеток настолько характерен, что их спутать нельзя. Эти клетки можно встретить и в пунктате костного мозга, но далеко не всегда и не в ранних стадиях болезни. Большинство врачей утверждают, что в периферической крови эти клетки не встречаются, но Винтроуб (Wintrobe) пишет, что в одном случае их обнаружили и в периферической крови.
Анатомические исследования обнаруживают очаги клеток Гоше наряду с селезенкой и в печени, и в костном мозгу, и в лимфатических узлах. По-видимому, эти клетки содержат особое липоидное вещество — церазин, что дает основание отвергнуть опухолевую природу болезни и считать ее нарушением липоидного обмена конституционального происхождения (церазиновый ретикуло-эндотелиоз).
Эндотелий синусов селезенки не изменен; клетки Гоше скопляются преимущественно в пульпе. На разрезе селезенки видны серые пятна и полосы от скоплений этих клеток. На разрезах печени также видны рассеянные очажки клеток Гоше в виде проса и полос. Меньше всех этих образований в костном мозгу и лимфатических узлах.
Лечение болезни увеличенной селезенки
Лечение сугубо симптоматическое. Спленэктомия показана при большой спленомегалии и симптомах периспленита; иногда необходимость спленэктомии диктуется геморрагическим синдромом. Вопросы показаний и противопоказаний к спленэктомии при болезни увеличенной селезенки энергично дискутировались в печати. Противники спленэктомии говорят об ухудшении течения заболевания после удаления селезенки и особенно подчеркивают прогрессирующие изменения в костях; говорят также о бессмысленности удаления одного из многих пораженных органов при системном заболевании. Последнее, пожалуй, является наиболее сильным аргументом в пользу консервативного лечения. Однако накопленный в настоящее время значительный опыт хирургического лечения (спленэктомия) болезни увеличенной селезенки не оставляет сомнений в целесообразности этой операции. Прежде всего больные избавляются от всех тяжких субъективных ощущений (тяжесть в животе, боли, утомляемость). Но особенно важно устранение гиперспленизма (анемия и геморрагические явления). Имеются сообщения о длительном благополучии после спленэктомии.
Прогноз при болезни увеличенной селезенки благоприятный: больные иногда живут по 40 лет уже после установления диагноза. Хуже прогноз у детей и у больных с распространением процесса на нервную систему.