Нервно-мышечные заболевания — группа наследственных и ненаследственных заболеваний, характеризующихся нарушением функций:
- мышечной системы — миопатии и миотонии;
- нервно-мышечного синаптического аппарата — миастении и миастенические синдромы;
- периферических нервов, мотонейронов передних спинномозговых рогов — вторичные (неврогенные) амиотрофии (невральные и спинальные).
Группу нервно-мышечных заболеваний объединяют нарушения локомоторной функции и мышечная слабость. Различают следующие нервно-мышечные заболевания:
- миопатии;
- миотонии;
- вторичные (неврогенные) амиотрофии;
- миастении.
Диагностика и дифференциальная диагностика НМЗ, особенно на ранних этапах течения, весьма затруднительна. В таких случаях большое значение приобретают генетические, нейрофизиологические, биохимические и морфологические методы исследования.
Нейрофизиологические методы исследования:
- электромиография (ЭМГ);
- электронейромиография (ЭНМГ).
Локальная (игольчатая) ЭМГ особенно информативна при первично-мышечных процессах и регистрации денервационных потенциалов (одно-, двухфазных потенциалов фибрилляций, фасцикуляций).
Глобальная (накожная) ЭМГ информативна при невральных и спинальных уровнях поражения (II тип ЭМГ по Юсевич), а также для изучения функционального состояния периферических мотонейронов и влияния на них структур пирамидной и экстрапирамидной систем.
ЭНМГ позволяет определять скорость импульса по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. Анализ вызванных ответов мышц и потенциала действия (ПД) нерва информативен при диагностике миелинопатии (нейросенсорной и/или нейромоторной) и аксонопатии (нейросенсорной и/или нейромоторной). Стимуляционная ЭНМГ (метод ритмической стимуляции нервов) выявляет поражения нервно-мышечной (синаптической) передачи.
Нейрофизиологические исследования позволяют судить о локализации патологического процесса и степени вовлечения нейромоторного аппарата, а также помогают дифференцировать различные нервно-мышечные заболевания. Эти методы неинвазивны, и их можно использовать многократно.
Биохимические исследования предусматривают определение активности ферментов, в частности креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и фруктозодифосфатальдолазы (ФДА), а также изменения креатин-креатинино-вого индекса. Активность этих ферментов резко повышается при прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД), особенно на ранних стадиях процесса: активность КФК в сыворотке крови увеличивается в десятки раз, иногда в 50 раз и более; активность ЛДГ — в 5-7 раз; активность ФДА — в 2-5 раз. В поздних стадиях активность ферментов сыворотки крови снижается до нормальных значений. При вторичных невральных и спинальных амиотрофиях свойства ферментов меняются сравнительно мало. Активность КФК — весьма чувствительный маркер повреждения мышц, но ее умеренное увеличение наблюдается и при боковом амиотрофическом склерозе, после физической нагрузки или судорожного приступа.
Патогистологические исследования. По результатам биопсии скелетных мышц у больных ПМД определяют разрастание соединительной ткани, при спинальных и невральных амиотрофиях — денервационную атрофию мышечных волокон.
Лечение нервно-мышечных заболеваний
Лечение НМЗ, в том числе ПМД, исключительно сложно. Трудности терапии связаны с порой невозможным определением первичного дефекта метаболизма при отдельных формах наследственных заболеваний, а также с неуклонно прогрессирующим течением этих болезней, особенно первичных ПМД.
Лечение направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию. Принципы лечения:
- коррекция метаболизма скелетной мускулатуры (стимуляторы метаболизма, анаболические стероиды, препараты калия, витамины);
- стимуляция сегментарного аппарата (миостимуляция, нейростимуляция, biofeedback — методы биологической обратной связи по ЭМГ, рефлексотерапия, бальнеотерапия, лечебная физкультура — ЛФК);
- коррекция мышечного кровотока (вазо-дилататоры, оксигенобаротерапия, тепловые процедуры, массаж);
- парентеральное питание (кровезаменители, белковые препараты, гемотрансфузии), диетотерапия (повышенное содержание белка, солей калия, витаминов);
- ортопедические мероприятия: коррекция деформации позвоночника, грудной клетки, коррекция контрактур.