Мышечные дистрофии у детей — группа наследственных заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью при отсутствии связи с воспалительным процессом.
Мышечная дистрофия Дюшена у детей — сцепленное с полом заболевание, когда наблюдается отсутствие белка дистрофина и повышение уровня креатинфосфокиназы. Пациенты с этим заболеванием в первые годы жизни демонстрируют нормальный уровень развития. Однако уже к четырем годам появляется мышечная слабость. В этот же период из-за значительной слабости большой ягодичной мышцы и квадратной мышцы бедра пациенты неспособны подняться из положения сидя на полу без переката, перемещений на колени и соответствующего упора руками (симптом Gowers). Для компенсации проксимальной моторной слабости мышц такие больные перемещаются на пальцах стопы и у них отмечают поясничный лордоз.
Дети с мышечной дистрофией Дюшенна теряют способность к самостоятельному перемещению в возрасте около десяти лет. С начала использования инвалидной коляски прогрессирует сколиоз, так как у растущего позвоночного столба отсутствует мышечная поддержка. Активное применение технических вспомогательных средств и создание тазового артродеза помогает избежать участи быть прикованным к постели, а также улучшает функцию легких. Как правило, летальный исход от развившихся сердечно-легочных осложнений наступает на третьем десятке жизни.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия (мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина)- аутосомно-доминантное заболевание, которое обнаруживается у подростков. Характеризуется аномалией функции мышц лица, лопатки и руки. Уровень креатинфосфокиназы остается неизмененным. Цель лечения заключается в восстановлении механической работоспособности дельтовидной мышцы и ротаторной манжетки плеча (которая, как правило, сохранена). Техника разработки плечелопаточного сращения заключается в увеличении амплитуды сгибания в плечевом суставе и отведения, а также достижении пациентом способности поднять руки над головой.
Миотонические миопатии — аутосомно-доминантные мышечные дистрофии у детей, которые характеризуются неспособностью мышц к расслаблению после сокращения. Врожденную миотоническую миопатию также называют синдромом вялого ребенка. Активная ортопедическая поддержка значительно улучшает качество жизни таких детей. Лечение направлено на восстановление подвижности. При необходимости производят коррекцию контрактур. Характерно развитие сколиоза, что может потребовать создания дополнительной стабильности с помощью хирургических методов. Последнее оказывает влияние на качество жизни во взрослом периоде.