АПС-синдромы

Известно два различных аутоиммунных полиэндокринных синдрома: АПС-1 и АПС-2.

Синдром АПС-1, который также называют APECED — ау­тоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия, встречается намного реже и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Он вызван мутациями аутоиммунного гена-регулятора.

Синдром АПС-2 (синдром Шмидта) более распространён и обычно наблюдается у женщин в возрасте 20—60 лет. Обычно АПС определяют как возникновение у од­ного и того же человека двух и более аутоиммунных эндокринных заболеваний, некоторые из которых приведены в таблице. Тип наследования — аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью и сильной ассоциацией с аллелями HLA-DR3 и CTLA-4. АПС-2 можно подразделить на точные комбинации наблюда­емых эндокринных нарушений, но это не так важно.

Синдром AIRE — происходит выработка аутоан­тигенов к тимоцитам in utero, что необходимо для удаления клонов тимоцитов, реагирующих против аутоантигенов, и, следовательно, для развития имму­нологической толерантности. Клинические признаки очень разнообразны, могут наблю­даться и другие аутоиммунные нарушения.