Размягчение костей часто возникает в сочетании с врожденными приобретенными дефектами метаболизма витамина D. Люди с хронической почечной недостаточностью не могут синтезировать активный метаболит витамина D вследствие нарушения функции почек, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу и иногда — к остеомаляции. Остеомаляция также возникает при врожденном витамин D-резистентном рахите, который вызывается инактивирующими мутациями в почечном ферменте альфа-гидроксилазе, приводящим фермент к неспособности работать.
Клинические признаки
Размягчение костей у детей (рахит) проявляется по-разному, включая расширение зон эпифизов в нижних отделах лучевой кости, утолщение реберно-хрящевых соединений («рахитические четки»). Начало размягчения костей у взрослых гораздо более незаметное и при легком течении может быть относительно бессимптомным или напоминать остеопороз. Однако по мере дальнейшего прогрессирования возникают боли в костях, переломы и общее недомогание. Нарастает слабость в проксимальных группах мышц, и пациент может передвигаться утиной походкой и испытывать затруднения при подъеме вверх по лестнице, вставании со стула. Часто при надавливании отмечается слабость мыши и костей и наблюдаются локальные костные боли в сочетании с трещинами ребер и костей таза.
Исследования и диагностика
Пациентам, у которых предполагается размягчение костей, следует проводить стандартные биохимические тесты (для определения функции почек, концентрации сывороточного кальция, альбумина и щелочной фосфатазы) наряду с определением уровня метаболитов витамина D, паратгормона. Размягчение костей из-за дефицита витамина D следует подозревать при низких или пограничных показателях кальция, фосфора, при повышенной щелочной фосфатазе, низком уровне метаболитов кальциферола и увеличенной концентрации паратиреоидного гормона. Рентгенологическое исследование обладает ограниченной диагностической ценностью, кроме тяжелых случаев, при которых в ребрах, костях таза, трубчатых костях могут визуализироваться зоны просветления (псевдопереломы). Часто при рентгенологическом исследовании обнаруживается остеопения, а наличие переломов позвонков может привести к тому, что остеомаляция будет спутана с остеопорозом. У детей патогномоничными признаками являются утолщение и расширение зон эпифизарных пластинок. Диагноз остеомаляции можно подтвердить при помощи биопсии костной ткани, когда визуализируются патогномоничные признаки в виде утолщения и расширения остеоидных швов.
Лечение
Размягчение костей из-за дефицита витамина D, быстро устраняются на фоне лечения им (по 50 мкг/сут) или добавками с его активными метаболитами, кальцием (500—1000 мг/сут). Пациентам с мальабсорбцией могут потребоваться более высокие дозы или системное назначение. Выздоровление при костном заболевании сопровождается быстрым клиническим улучшением, нормализацией биохимических показателей и рентгенологических изменений. В большинстве случаев через 3—4 месяца лечение можно прекратить или дозу витамина D снизить до поддерживающего уровня 10—20 мкг холекальциферола у пациентов, у которых из-за основного заболевания или неблагоприятных факторов образа жизни высок риск развития рецидивов.
При вторичном размягчении костей прир хронической почечной недостаточности, витамин D-резистентных рахитах 1 типа проводится терапия активными метаболитами витамина D, что позволяют преодолеть метаболический дефект 1-а-гидроксилирования. Лечение витамин D-резистентного рахита 2 типа затруднительно, поскольку нарушение регистрируется на рецепторном уровне, однако частичный ответ наблюдается при назначении высоких доз метаболита витамина D, парентеральном введении кальция, фосфатов.
Размягчение костей у пожилых
Повышенный риск у лиц, прикованных к дому (из-за болезни): вследствие дефицита солнечного света и недостаточного питания. Почти у 15% стариков в Великобритании и США регистрируется низкое содержание метаболитов кальциферола.
Степень сомнения: диагноз следует предполагать у пациентов с костными болями и мышечной слабостью, у которых содержание метаболитов кальциферола в сыворотке крови низкое и повышена активность щелочной фосфатазы.
Костная биопсия: следует проводить у пациентов, у которых результаты указанных исследований оказались неубедительными.
Лечение: симптомы и признаки размягчения костей быстро устраняются на фоне лечения кальцием, витамином D. В период лечения остеомаляции важно регулярно определять в сыворотке крови показатели кальция щелочной фосфатазы, оценивать параметры функции почек, чтобы контролировать развитие гиперкальциемии. Нормализация активности щелочной фосфатазы указывает на выздоровление при остеомаляции.