Миопатии

К миопатиям относят наследственные заболевания с прогрессирующей атрофией мышц, сопровождающейся на­растанием слабости в конечностях, В одних случаях — это первичные мышечные атрофии, в других — заболевания мотонейронов и периферических нервов.

К наиболее частым первичным мышечным заболевани­ям относят миопатию Дюшена и плечелопаточно-лицевую миопатию.

Миопатия Дюшена — это наследственное заболевание, возникающее до 5 лет. Болеют преимущественно мужчины (наследование — Х-сцепленное рецессивное заболевание). Частота заболевании от 9 до 32 на 100000 новорожденных мальчиков. Первые признаки заболевания — слабость мышц таза, вследствие чего возникает гак называемая «утиная» походка.

Наряду с прогрессирующей атрофией мышц в отдельных мышечных группах (икроножных, ягодичных, мышцах бедер, дельтовидных) могут возникать псевдогипертрофии, внешне напоминающие мышцы атлета, что иногда вводит в заблуждение окружающих и даже врачей. У больных одновременно отмечается костная патология (сколиоз, поясничный лордоз, «ладьевидная грудь»). Более 70% больных страдают кардиальной патологией (кардиомиопатия), возникающей в раннем возрасте, с годами прогрессирующей. Более чем у половины больных на позднем этапе заболевания наблюдаются тахикардия, аритмия, сердечная недостаточность.

Миопатия неуклонно прогрессирует, захватывая все новые и новые группы мышц, постепенно больные перестают самостоятельно ходим Большинство больных умирают до 20 лет из-за нарастающей слабости дыхательной мускулатуры.

Существует относительно легкая разновидность этой миопатии (миопатия Беккера), развивающаяся в среднем возрасте, медленно прогрессирующая. В основе миопатии Дюшена и миопатии Беккера лежит патология гена дистрофина.

Из дополнительных методов исследования, помогающих постановке диагноза миопатии, используются: ЭМГ, биохимическое исследование крови (наблюдается значительное повышение уровня креатинфосфокиназы); биопсия мышц.

Эффективного лечения миопатии нет. В лечебных целях используют небольшие дозы преднизолона (0,75—2,5 мг в сутки ежедневно или че­рез день полгода); коэнзим О (кудесан и другие его разновидности); занятия лечебной гимнастикой (в значительном степени с целью профилактики контрактур и деформаций). При необходимости проводятся ортопедические мероприятия. Кардиальная патология требует на­блюдения кардиолога и специальной кардиальном терапии.

Плечелопаточно-лицевая миопатия возникает в 15—25 лет, медленно прогрессирует , протекает достаточно благоприятно. Для нее характерны атрофия мышц верхнего плечевого пояса и лица, в дальней­шем присоединяется атрофия мышц бедер и голеней. Заболевание наследуют аутосомно-доминантно, т.е. от одного из родителей к детям.

К наследственным заболеваниям, при которых прогрессирующая мышечная атрофия является следствием поражении мотонейрона, относятся спинальные мышечные атрофии детского ко траста (болезнь Верднига—Гоффмана), болезнь Кугельберга-Веландера и спинальная мышечная атрофия позднего течения (болезнь Кеннеди).

Миопатия Верднига-Гоффмана начинается в первый год жизни, пре­жде всего, поражаются мышцы таза, нижних конечностей. Течение быстрое и заканчивается летальным исходом к одному— полутора годам. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно типу: оба родителя здоровы, но оба содержат патологический ген.

Болезнь Кугельберга—Веландера начинается после полутора лет, пик заболевания приходится на 2—5 лет. Первые симптомы — сла­бость в мышцах бедер, дети перестают бегать, ходить по лестнице, часто падают. Затем появляются слабость и атрофия мыши рук, иногда псев­догипертрофия икроножных мышц. Эта миопатия носит относительно благоприятный характер. Для диагностики используется ЭМГ.

Болезнь Кеннеди — редкое заболевание, возникающее в 40—60 лет. Для него характерна медленно нарастающая слабость в верхних отделах конечностей, на поздних этапах — их атрофия и развитие буль­барных симптомов (дизартрия, поперхивание при еде, атрофия языка). Эта миопатия носит медленно прогрессирующий характер. Заболевание на­следственное, Х-сцепленный рецессивный тип наследования, т.е. боле­ют только мужчины.

Особую группу составляют наследственные моторно-сенсорные ней­ропатии (ранее для обозначения этой группы заболеваний использовал­ся термин болезнь Шарко-Мари-Тута). Для них характерна дистальная атрофия нижних конечностей, лишь на более поздних этапах к ним присоединяется атро­фия мышц кистей. Этот вид миопатии начинается в первые десятилетия жизни и медленно прогрессирует. Стопы принимают пологую форму с высоким сводом. Нарушение чувствительности проявляется, в основном, в ногах в виде се снижения, болей, парестезий (ощущение бегания мурашек); болез­ненных мышечных сокращений. Течение достаточно благоприятное: больные работают, обзаводятся семьей и потомством. Для диагностики используют ЭМГ.

Лечение больных со спинальным и атрофиями и моторно-сенсорными нейропатиями включает лечебную гимнастику, при необходимости ортопедические мероприятия, бальнеотерапию (радоновые и сероводородные ванны); нервно-мышечную стимуляцию, грязевые аппликации (при спинальных атрофиях) на шейно-воротниковую зону и область позвоночника); при болях — диадинамические синусоидально-модулированные токи. Медикаментозное лечение: витаминотерапия, преимущественно, витамины группы В (лучше в форме мильгаммы), антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, нейромидин).