Выделяют следующие формы врожденных миопатий у детей:
- болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи);
- немалиновая миопатия;
- миотубулярная (центроядерная) миопатия;
- синдром Рейли-Швахмана;
- миопатия гиперметаболическая (Люфта).
Симптомы миопатий у детей
Основные клинические симптомы:
- мышечная слабость (в проксимальных отделах конечностей);
- мышечная гипотония (без атрофий);
- низкие сухожильные рефлексы (или полное отсутствие) — основные проявления болезни.
Мышечная патология влияет на освоение двигательных навыков в детском возрасте, в частности, пациенты поздно начинают ходить. Однако со временем наступает адаптация к существующему дефекту, и состояние большинства больных стабилизируется.
Болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи)
Врожденное заболевание. Тип наследования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Патологический ген предполагают на хромосоме 19. Возможно наследование также по аутосомно-рецессивному типу; известны и спорадические случаи. Частота проявления заболевания у мужчин и женщин одинакова.
Заболевание проявляется симптомокомплексом «вялого ребенка» — диффузной мышечной гипотонией. Мышечная слабость больше выражена в проксимальных отделах ног. Редко выявляется слабость мышц лица. Отмечается задержка локомоторного развития: дети начинают ходить обычно только к 3 году жизни. Гипотрофия мышц умеренная, рефлексы снижены. К пубертатному периоду проявления болезни стабилизируются, однако возможны болевые спазмы в ногах по типу крампи, усиливающиеся при физической нагрузке.
Наряду с миопатическими симптомами обычно присутствуют разнообразные костно-суставные аномалии: кифосколиоз, искривление бедер, плоская стопа, деформации пальцев.
Большинство больных адаптируются к мышечной слабости, себя обслуживают, выполняют некоторые виды работ. Интеллектуальное развитие нормальное.
В биоптате мышечной ткани при окраске трехвалентным хромом по Гомори в центральной части волокна выявляются миофибриллы, окрашенные в голубой цвет. Активность ферментов в крови больных повышается редко.
Немалиновая миопатия у детей
Врожденное заболевание. Характеризуется генерализованной слабостью мышц, включая мимические мышцы, иногда и дыхательную мускулатуру. Выраженность мышечной слабости варьирует от легкой до степени, приводящей к инвалидности. Часто выявляют костные аномалии: высокое нёбо, сколиоз, деформации грудной клетки, полые стопы. Интеллект сохранен. Течение стационарное.
В мышечном биоптате (при окраске по Гомори) определяются увеличенные мышечные волокна, содержащие миофибриллы, окрашенные в красный цвет.
Миотубулярная (центроядерная) миопатия
Заболевание проявляется с первых дней жизни, но иногда позже. Характеризуется генерализованной гипотонией мышц и слабостью наружных мышц глаз, а также сухожильной арефлексией.
Течение стационарное, изредка медленно прогрессирующее. В мышечном биоптате определяется нарушение поперечной исчерченности мышечных волокон, ядра большинства из них расположены не под сарколеммой, а центрированы и окружены зоной, лишенной миофибрилл.
Синдром Рейли-Швахмана
Этиология заболевания неизвестна. Наследственная предрасположенность имеет определенное значение.
Миопатия гиперметаболическая (Люфта)
Заболевание семейное, тип наследования не уточнен.
Характерны умеренные диффузные гипотрофии мышц, сухожильная арефлексия, мышечная слабость и вегетативные нарушения (субфебрильная температура тела, гипергидроз, тахикардия, полидипсия). Основной обмен при этом значительно повышен.
При электронной микроскопии мышечного биоптата в околоядерной зоне мышечного волокна выявляют скопления гигантских митохондрий. Патология митохондрий приводит к разобщению процессов дыхания и фосфорилирования с выделением большого количества тепла. В результате повышается температура тела, больной плохо переносит жару.
Лечение миопатий у детей
Специфического лечения непрогрессирующих форм наследственной миопатии у детей нет. Показана общеукрепляющая и симптоматическая терапия.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.