Миотония — синдром отсроченного расслабления скелетных мышц после активною их сокращения. Миотония Томсена (описана детским врачом Томсеном, который сам болел миотонией и наблюдал больных ею в пяти поколениях собственной семьи) — аутосомно-доминантное заболевание (передается от одного родителя ребенку), которое проявляется обычно в 10—12 лет (может быть и раньше).
Симптомы
Один из наиболее характерных симптомов миотонии Томсена: сжав кисть, больной трудно и не сразу его разжимает, но последующие сжатия-разжатия кисти происходят все легче. Подобные миотонические реакции могут быть в ногах. У пациентов находят повышение возбудимости мышц: при ударах но мышце молоточком возникает ее спазм. Характерен внешний вид таких пациентов: они, как правило, атлетического сложения с развитой мускулатурой.
Постановке правильного диагноза помогает ЭМГ, при которой выявляют миотоническая реакция мышц.
Наряду с миотонией Томсена встречаются и другие виды миотонии: атрофическая миотония (миотония сочетается с атрофией мыши); парамиотония (миотоническая реакция возникает только на холод).
Лечение
Для лечения миотонии применяется фенитоин (дифенин), угнетающий нервно-мышечную передачу, по 0,05—0,1 г 3 раза/день, несколькими курсами (3—4 недели прием, потом 2—3 недели перерыв). Для профилактики миотонических реакций рекомендуют таким пациентам избегать пищи, богатой соединениями (изюм, курага, картофель), купания в холодной воде; мороженого, холодных напитков.