Команда исследователей выявила генетическую мутацию, ведущую к развитию синдрома Протея — редкого заболевания, при котором ткани и кости растут чрезмерно и непропорционально. Отчет об открытии размещен в журнале New England Journal of Medicine.
Исследование проводилось под эгидой Национального научно-исследовательского института генома человека (NHGRI) и Национального института здоровья (NIH). Результаты имеют большое значение, как для диагностики, так и для лечения синдрома Протея, а также некоторых видов опухолей.
Исследовательская группа обнаружила, что точечная мутация в гене AKT1 при синдроме Протея активизирует спорадический рост тканей. Эта частичная генетическая мутация гена AKT1 не выявляется при исследовании крови. Очень важно собирать образцы тканей, в том числе костей, хрящей и зоны роста, во время проведения необходимых этим больным хирургических операций, являющиеся частью их основного лечения.
«Синдром Протея — крайне редкое заболевание, и собрать достаточную коллекцию образцов тканей чрезвычайно сложно» – говорит сотрудник отдела ортопедической хирургии и спортивной медицины, доктор Лора Л. Тоси. «В течение последнего десятилетия в Национальном институте детской хирурги у трети получающих лечение детей с синдромом Протея, собрали образцы тканей».
«Синдром Протея сложен в лечении, так как у каждого пациента он проявляется по-разному» — говорит доктор Блэкмор. Лечение патологических симптомов в комплексе с коррекцией сложных нарушений костей и позвоночника, а также, наблюдение за детьми, усовершенствование медицинских знания и опыта — всё для того, чтобы подобные найти лекарство для успешной терапии редкого заболевания.
Вариант гена, запускающего синдром Протея, спонтанно возникает в период эмбрионального развития, но первые симптомы появляются только в первые два года жизни малыша. Эта мутация в гене AKT1 нарушает способность пораженных клеток регулировать собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента вырастают до аномальных размеров, в то время как другие остаются нормальными.
Клинический диагноз, как правило, основан на внешних признаках, которые включают чрезмерно быстрый рост конечностей, различные поражения кожи и утолщение подошвы ног.