Препарат для таргетной антисмысловой терапии под кодом AVI-4658 позволяет восстановить количество дистрофина — ключевого белка, практически отсутствующего у пациентов с миодистрофией Дюшена. Об этом сообщили исследователи Центра нервно-мышечной патологии Института детского здоровья (Лондон, Великобритания).
Примерно один из каждых 3500 британских мужчин страдает миодистрофией Дюшена. Мышечные клетки таких пациентов разрушаются и отмирают, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости. Со временем, достигшие 8 — 12 летнего возраста мальчики, уже не могут ходить. В позднем подростковом периоде состояние ухудшается настолько, что многие умирают.
AVI-4658 может стать эффективным средством для лечения значительного числа пациентов. Вторая фаза открытого исследования, в котором принимало участие 19 пациентов, была проведена в трех центрах Лондона и Нькастла: Большой госпиталь на Ormond Street (Great Ormond Street Hospital), Детская больница системы медицинского обслуживания населения в Великобритании «Trust» (Children NHS Trust (GOSH)) и Королевская больница Виктория (Royal Victoria Infirmary).
По завершении лечения были взяты биоптаты мышц каждого ребенка. Команда исследователей обнаружила, что при использовании AVI-4658 в мышечных клетках была восстановлена способность производить функциональную мРНК путем пропуска экзонов. В конечном итоге это позволяло больным синтезировать функциональный белок дистрофин.
«Семь пациентов показали существенный ответ на терапию, шесть из них восстановили экспрессию белка дистрофина до 18% от нормального уровня» — сообщили исследователи.
Ученые пришли к выводу, что терапия эффективна при лечении миодистрофии Дюшена и планируют дальнейшие клинические испытания нового препарата.
Материал подготовил Ильич А.