Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз встречается в основном у мужчин, хотя не­которые его проявления наблюдаются и у женщин-носительниц.

Симптомы

Шелушение кожи при Х-сцепленном ихтиозе наблюдается с рождения, но к 3-6 мес. жизни обычно стихает. Оно наиболее выражено на боковой поверхности шеи, нижней части лица, вокруг ушных раковин, передней поверхности туловища и конечностях, особенно нижних. Сгибательная поверхность ко­ленных и локтевых суставов почти или совсем не страдает, так же как и ладони и стопы, на которых лишь в отдельных случаях отмечается утолщение рогового слоя. Заболевание склонно к медленному прогрессированию как по тяжести, так и по распро­страненности. Фолликулярного кератоза не быва­ет. Предрасположения к атопическому дерматиту не отмечается. Важным маркером заболевания яв­ляется не ухудшающее остроту зрения помутнение глубоких слоев роговицы, которое развивается в позднем детском возрасте не толь­ко у больных мальчиков, и у девочек — носи­тельниц генного дефекта. У 25 % мальчиков со сце­пленным с Х-хромосомой ихтиозом наблюдается крипторхизм, что указывает на связь с синдромом Каллманна, также обусловленным делецией корот­кого плеча хромосомы X. Иногда развивается рак яичка.

Гистологическая картина Х-сцепленного ихтиоза включает гиперке­ратоз рогового слоя эпидермиса, выраженность его зернистого слоя и гиперплазию эпидермиса. Пролиферация эпидермиса не усилена. Гипер­кератоз обусловлен задержкой ороговевших клеток и замедленным рассасыванием дисков десмосом. В их основе дефицит стероидсульфатазы, гидро­лизирующей сульфат холестерина и других стеро­идов с образованием холестерина. Накапливаясь в роговом слое эпидермиса и в плазме, сульфат холестерина подавляет десмосомный протеолиз, что приводит к гиперкератозу. Повышение кон­центрации сульфата холестерина обнаруживает­ся в сыворотке, мембранах эритроцитов, клетках эпидермиса и роговых чешуйках больных, сниже­ние активности стероидсульфатазы — в фибробластах, кератиноцитах и лейкоцитах, пренатально — в клетках околоплодных вод и ворсин хориона как у пораженных мужских плодов, так и у женских плодов-носительниц можно пренатально выявить делецию гена стероидсульфатазы путем рестрик­ционного ферментного анализа ДНК в культуре клеток ворсин хориона или в клетках околоплод­ных вод путем гибридизации in situ. Дефицит сте­роидсульфатазы в плаценте матерей-носительниц сопровождается низкой концентрацией эстрогенов в моче и крови и слабости родовой деятельности, не уступающей окситоцину и простагландинам. Ген стероидсульфатазы располагается на коротком плече Х-хромосомы (Хр22.3). Перенос гена в кератиноциты в условиях культуры клеток устраняет дефицит стероидсульфазы.

Лечение

Ванны с добавлением масла, смягчающие кожу средства и кремы с мочевиной обычно достаточно эффективное лечение Х-сцепленного ихтиоза. Можно также использовать смягчающие кожу средства с 5% гликолевой или молочной кислотой или 40-60% раствор пропиленгликоля в воде на ночь под окклюзионные по­вязки.