Синдром Гольтца (очаговая гипоплазия дермы) — редкое врожденное мезоэктодермальное и эктодермальное расстройство, сопровождающееся дисплазией соединительной ткани кожи и скелета.
Симптомы
Синдром Гольтца проявляется многочисленными мягкими желтовато-коричневыми папилломами. Остальные изменения кожи включают линейные очаги атрофии, сетчатую гипопигментацию и гиперпигментацию, телеангиэктазии, врожденную аплазию кожи, ангиофибромы, имеющие вид бородавчатых разрастаний, папилломы губ, языка, периоральной области, вульвы, заднего прохода, подмышечной, паховой и около- пупочной областей. Реже наблюдаются частичная алопеция, расстройство потоотделения, дистрофия ногтей. Наиболее частые дефекты скелета включают синдактилию, клинодактилию, полидактилию, сколиоз. Очень характерна, но не патогномонична osteopathia striata — видимые на рентгенограммах метафизов длинных трубчатых костей тонкие параллельные вертикальные линии. Типично также наличие аномалий глаз, самые частые из которых колобома, косоглазие, нистагм, микрофтальм. Нередко наблюдаются низкорослость, дефекты зубов, аномалии мягких тканей, своеобразный рисунок кожного рельефа ладоней, иногда — умственная отсталость.
Заболевание наблюдается в основном у женщин. Считается, что оно наследуется доминантно, сцепленно с Х-хромосомой и для мужских плодов, имеющих только одну Х-хромосому, вызывающая его генная аномалия легальна. Линейных характер изменений кожи и костей обусловлен случайной инактивацией Х-хромосомы у женщин. Случаи передачи заболевания от отца к дочери, данные о наличии аутосомного локуса на хромосоме 9, неожиданно большая (10%) доля мужчин среди больных свидетельствуют против доминантного, сцепленного с Х-хромосомой наследования, летального для плодов мужского пола. Заболевание у мужчин может быть обусловлено ранней хроматидной мутацией или аутосомно-доминантным наследованием.
В основе синдрома Гольтца дефицит коллагена, приводящий к дефекту фибробластов. Согласно другому предположению, дефекты кожи представляют собой очаги гетерогенной пролиферации жировых невусов в дерме, приводящие к ее дисплазии, а не гипоплазии, и последующему выпячиванию подкожной жировой ткани.
Очаговую гипоплазию дермы нередко принимают за недержание пигмента, так как последнему тоже свойственны преобладание женщин среди больных, линейный характер поражений кожи начальные воспалительные изменения. Поверхностные кожные поражения напоминают также эпидермальные невусы.
Лечение
Лечение синдрома Гольтца ограничивается устранением косметических дефектов. Показано генетическое консультирование.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.