В основе наследственной копропорфирии лежит гетерозиготная недостаточность копропорфириногеноксидазы, наследуемая как аутосомно-доминантный признак.
Рубрика: Болезни на букву К
Болезни на букву К
Кожная порфирия
Кожной порфирией называют неоднородную группу заболеваний, связанных с недостаточностью уропорфириногендекарбоксилазы, которая бывает врожденной, но чаще приобретенной. В обоих случаях активность фермента в печени снижена, но ее активность в эритроцитах зависит от типа заболевания.
Читать далее Кожная порфирия
Ксантинурия
Ксантиноксидоредуктаза катализирует конечный этап катаболизма пуринов, окисляя гипоксантин в ксантин и ксантин в мочевую кислоту. Поскольку этот фермент существует в двух формах, ксантиндегидрогеназы и ксантиноксидазы, его недостаточность обозначают также как недостаточность ксантиндегидрогеназы/ксантиноксидазы.
Крепитирующий паратенонит
Синонимы: Peritononitis crepitans
Этиология:
— ревматические заболевания
— перегрузка сухожилий
— тупые травмы, контузии
Патогенез:
- воспалительные изменения (асептические) соединительной ткани, по которой скользит сухожилие (безвлагалищные сухожилия)
- воспалительный выпот, выпот фибрина и последующая организация.
- локализация: тыл кисти, ахиллово сухожилие, сухожилие М. peroneus и М. tibiales
Симптомы крепитирующего паратенонита
- боль при движении, боль при пальпации, крепитация при движении
- отек, гипертермия
Лечение крепитирующего паратенонита
- консервативное: иммобилизация с помощью гипсовой повязки, щадящее положение больной конечности, нестероидные противовоспалительные препараты.
- местная инъекция анестетиков и/или кортикостероидов (осторожно: некрозы сухожилий)
Осложнения: повторные инъекции кортикостероидов могут привести к разрывам сухожилий и склерозированию.
Диф. диагностика:
- Tendovaginitis crepitans: воспалительные изменения сухожильных влагалищ.
Копростаз
Копростаз (каловый застой) — это состояние, при котором просвет содержащейся в грыжевом мешке толстой кишки закупоривается каловыми массами, вызывая нарушение ее проходимости. Появлению копростаза способствует снижение двигательной активности кишечника, что чаще встречается у тучных больных, ведущих малоподвижный образ жизни, страдающих запорами, при невправимых грыжах.
Симптомы и диагностика копростаза
Копростаз развивается медленно. Симптомы данного осложнения проявляются по мере заполнения толстой кишки каловыми массами. Грыжевое выпячивание постепенно увеличивается в размерах, малоболезненное, тестоватой консистенции, незначительно напряжено. Симптом кашлевого толчка определяется, периодически появляется рвота. Общее состояние больных изменяется незначительно. Перекрытие просвета кишечника неполное. Прогрессирование копростаза осложняется каловым ущемлением.
Лечение копростаза
Больным проводится консервативное лечение. Ставится сифонная клизма с проведением зонда до сигмовидной кишки, выполняется двусторонняя паранефральная новокаиновая блокада по А. В. Вишневскому. Применение слабительных средств не рекомендуется, так как возникающее при этом перерастяжение приводящей петли способствует переходу копростаза в каловую форму ущемления.
Кишечные свищи
Кишечный свищ это патологическое сообщение кишки с поверхностью кожи или внутренним органом.
Историческая справка. Первая резекция кишки со вскрытием брюшной полости для закрытия наружного калового свища была выполнена Ру (1828). В 1928г. К. П. Сапожков предложил простейший способ оперативного закрытия наружного калового свища путем ушивания дефекта в стенке кишки кисетным и серозно-мышечными швами. А. В. Мельников (1932) разработал способ внебрюшинного закрытия свищей.
Патогенез. Кишечные свищи образуются в результате нарушения целостности стенки кишки с последующим выходом ее содержимого на поверхность тела и в другие полые органы. У лиц с наружными (особенно высокими) тонкокишечными свищами это ведет к тяжелым нарушениям в организме, что обусловлено действием ряда факторов: 1) потерей кишечного содержимого; 2) нарушением питания; 3) интоксикацией организма вследствие наличия в окружающих свищ тканях гнойно-воспалительного процесса.
Ведущим фактором в развивающихся патофизиологических сдвигах является потеря кишечного химуса со всеми его ингредиентам. При высоких тонкокишечных свищах наружу может выделяться до 6-10 л пищеварительных соков. У больных быстро прогрессируют обезвоживание, потеря белков, ферментов, электролитов (калий, натрий, хлор, цинк, железо и др.), желчи, сока желудка и поджелудочной железы. В итоге это приводит к обезвоживанию организма прежде всего за счет жидкости внеклеточного пространства, увеличению гематокритного числа.
Киста пищевода
Первое описание кист пищевода сделано в 1870 году.
Распространенность. Кисты пищевода диагностируются в 10-17 % всех случаев опухолей и кист средостения у детей и в 4-6 % у взрослых.
Этиология. Кисты пищевода могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные кисты образуются из островков слизистой оболочки желудка, расположенных в пищеводе (энтерогенные), то островков зародышевого эпителия при отшнуровании трахеи от пищевода (бронхогенные, трахеобронхогенные), в результате удвоения примитивной кишечной трубки (кистозная дубликация), из зачатков кожи (дермоидные). Приобретенные кисты пищевода являются рстенционными.
Констриктивный перикардит
Хронический констриктивный перикардит (сдавливающий, слипчивый) — это заболевание, сопровождающееся нарушением сердечной деятельности в результате рубцового изменения перикарда.
Киста вилочковой железы
Распространенность. Кисты вилочковой железы (тимуса) встречаются в 0,2 % всех опухолей и кист средостения. Обычно они находятся в переднем средостении, в области типичного расположения тимуса. Вместе с тем известны случаи локализации кист вилочковой железы над диафрагмой или на шее. Они могут быть одно- или многокамерными, содержат серозную жидкость. Диаметр кист колеблется от 2 до 15 см. Характерным гистологическим признаком кист тимуса является лимфоцитарная инфильтрация стенок, нередко с наличием организованных телец Гассаля.
Киста перикарда
Кисты перикарда (перикардиальные кисты, целомические кисты, простые кисты средостения, плевродиафрагмальные кисты) — это тонкостенные кистозные образования, строение стенки которых напоминает структуру перикарда. Как правило, истинная целомическая киста перикарда представляет собой образование округлой или неправильной грушевидной формы разного диаметра, наполненное прозрачной или бесцветной жидкостью. При травме кисты перикарда содержимое может быть кровянистым, при нагноении — сливкообразным. Стенка перикардиальной кисты состоит из зрелой волокнистой соединительной ткани. Наружный слой стенки кисты перикарда представлен рыхлой соединительной тканью с небольшим количеством сосудов и включением жировых клеток. Внутренняя поверхность кисты выстлана кубическим эпителием, сходным по строению с мезотелием.