Синдром Стиклера — довольно распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией стекловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер- и гипомобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений.
Данный синдром (называемый также прогрессирующего артроофтальмопатией) не всегда диагностируют: бывает, что у пациента имеются не все признаки синдрома, а иногда врач недостаточно выясняет семейный анамнез, позволяющий в таких случаях предположить наследственное заболевание. Синдром Стиклера следует подозревать у каждого ребенка с врожденным увеличением (припухлостью) запястий, коленных или голеностопных суставов, особенно в сочетании с синдромом Пьера Робена (гипогнатия, расщелина неба и глоссоптоз); у каждого подростка с дегенеративным остеоартрозом тазобедренного сустава; а также у любого пациента с подозрением на синдром Марфана при снижении слуха, дегенеративном остеоартрозе или отслойке сетчатки. Синдром Стиклера может быть следствием мутации, по крайней мере, четырех генов, три из которых четко определены. Мутации локусов проколлагена альфа 2 или альфа 11 (COL2A1 и C0L11A2 соответственно) вызывают классический синдром Стиклера. Эти два гена экспрессируются в хряще и стекловидном теле, в которых преобладает коллаген 2 и 11 типа. Форма синдрома Стиклера, при которой отсутствуют глазные симптомы, обусловлена мутациями проколлагена альфа 2 (COL11A2); этот белок — компонент коллагена 11 типа только в хряще. Приблизительно две трети пациентов имеют мутации COL2A1, причем обычно это бывают мутации, вызывающие преждевременный обрыв коллагеновых нитей в процессе синтеза. В некоторых семьях связь с тремя указанными генами отсутствует. Различия в клинической картине между семьями выражены силенее, чем внутри одной семьи, что отражает генетическую гетерогенность заболевания.