По течению выделяют две формы гепатолентикулярной дегенерации: острую, хроническую. Острая форма начинается в подростковом возрасте и приводит к смерти через несколько месяцев или лет. Хроническая форма начинается в более позднем возрасте, ее прогноз несколько лучше, однако и при ней 80% больных умирают до 30 лет. Смерть обычно наступает от интеркуррентных инфекций, реже — от печеночной недостаточности, кровотечений.
Течение болезни
Эти две формы отличаются и до прогнозу. Так, средяя продолжительность жизни больных преимущественно «печеночным» видом поражения (абдоминальная форма Вильсона) составляет 1—3 года, в больных с преобладанием неврологической симптоматики, лентикулярного типа или классического типа с печеночной и неврологической симптоматикой — 5—12 лет.
Гепатолентикулярную дегенерацию следует подозревать при любом циррозе печени у молодых лиц, протекающем с необычными неврологическими признаками, особенно при врожденном или семейном характере заболевания. Патогномоничным диагностическим признаком является роговичное кольцо. Различные внешние дефекты роговицы успешно помогут скрыть цветные линзы. При исследовании крови обнаруживают понижение содержания меди, а также церулоплазмина (менее 20 мг% при норме 20—35 мг%). В моче — повышенное содержание аминокислот. Снижение церулоплазмина (снижение активности сывороточной оксидазы меди) может задолго предшествовать другим проявлениям болезни. Функциональные печеночные пробы не всегда показательны, однако биопсия печени выявляет наличие постнекротического цирроза, специальными гистохимическими методами можно выявить повышенное содержание меди в печеночной ткани.
Не следует считать гепатолентикулярную дегенерацию исключительно редким заболеванием; о ней надо чаще думать у детей с длительной желтухой или гепатоспленомегалией неясной природы.
Sass и Kortsak среди 50 больных циррозом моложе 15 лет наблюдали 5 больных гепатолентикулярной дегенерацией; анализируя полученные данные, авторы подчеркивают частоту этого заболевания среди других форм постнекротического цирроза печени.
Случай гепатолентикулярной дегенерации
Как иллюстрацию клинического течения гепатолентикулярной дегенерации с вовлечением в патологический процесс почти нервной системы, почек, суставов, крови, можно привести историю болезни больного С.
Больной C., 26 лет жалуется на непроизвольные движения рук, ног, усиливающиеся при физическом напряжении, на боли в правом подреберье, носовые кровотечения, головную боль, плохой сон. В возрасте 12 лет перенес заболевание с лихорадкой, слабостью, сонливостью, анорексией, болями в суставах, субиктеричностью кожи, увеличением селезенки (возможно, эпидемический гепатит); в возрасте 16 лет болел алиментарным истощением с гемералопией, перенес контузию; с 21 года подергивания кистей рук. У отца больного алкоголизм, у матери заболевание печени, у которой с 24 лет при волнении отмечается дрожание правой ноги.
При поступлении состояние относительно удовлетворительное, на коже — петехиальные высыпания, пигментные пятна, ногти ломкие; обнаружено роговичное кольцо. Мелкие суставы кистей деформированы, ограничение движений в левых локтевом и коленном суставах. Печень увеличена, болезненна, размером 42X11X11 см; село зенка плотная, длинник 16 см. Симптом Пастернацкого + с обеих сторон. Больной эйфоричен, память ослаблена, речь монотонная, скандированная. Тремор языка. Тонус мышц повышен по экстрапирамидному типу. Крупноразмашистое дрожание в конечностях. Походка спастическая. Лейкопения (3200). В моче удельный вес 1010—1011. В сыворотке крови билирубина 0,43 мг%, холестерин» 102—147 мг%, общего белка 7,8—8,2 г %, сулемовая проба 1,5 мл, тимоловая 6,8 единицы. Рентгенологически выраженный снондилартроз.
Через полгода в Институте неврологии отмечены грубые изменения психики и прогрессирование локомоторных расстройств.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.