Трисомія 13 18, відома також як синдром Патау або синдром Едвардса, є рідкісним генетичним порушенням, яке виникає в результаті наявності додаткової копії 13 або 18 хромосоми в організмі людини.
Загальні відомості
Трисомія 13, яка також називається синдромом Патау, відноситься до хромосомних аномалій, де замість двох копій 13-ої хромосоми, в організмі наявна додаткова копія цієї хромосоми. Це порушення виникає в результаті неправильного розподілу хромосом під час процесу розмноження клітини.
Трисомія 18, відома як синдром Едвардса, виникає внаслідок наявності додаткової копії 18-ої хромосоми. Це генетичне порушення може відбуватися внаслідок неконтрольованого та неправильного розподілу хромосом під час мейозу або зародкового розвитку.
Симптоми і прояви
Синдром Патау характеризується рядом фізичних вад, таких як вроджені вади серця, відсутність очей або факії, сколіоз та вроджені аномалії мозку. Діти з трисомією 13 також можуть мати проблеми з опорно-руховою системою, проблеми з нирками та захворювання серця. Когнітивні та розумові відхилення також є спільними для цього синдрому.
Синдром Едвардса характеризується такими ознаками, як низький народжувальний вага, мікроцефалія (зменшена голова), вроджені вади серця, проблеми з нервовою системою та затримкою розвитку. Діти з трисомією 18 також можуть мати проблеми з опорно-руховою системою, інтелектуальними вадами та проблемами у серединньому вусі.
Діагностика та лікування
Діагностика трисомії 13 18 може бути здійснена шляхом проведення хромосомного аналізу зразків ДНК. Під час вагітності можуть застосовуватися такі методи, як амніоцентез або хоріонова вілли, для виявлення цих генетичних порушень.
На сьогоднішній день немає можливостей вилікувати трисомію 13 18. Однак, лікування зазвичай спрямоване на покращення якості життя пацієнтів. Фізіотерапія, реабілітація та операції можуть бути розглянуті залежно від характеру симптомів та віку пацієнта.
Почування та підтримка
Сім'ї, які мають дітей з трисомією 13 18, можуть стикатися з численними емоційними викликами та почуваннями. Важливо, щоб такі сім'ї отримували підтримку від медичних фахівців та психологів, а також від груп підтримки. Хмель ресурсів і інформації може бути корисним для батьків, які шукають додаткову інформацію та допомогу.
Заключення
Трисомія 13 18 — це рідкісне генетичне порушення, яке викликає наявність додаткової копії 13 або 18 хромосоми. Цітогенетичні порушення пов'язані із різними фізичними та розумовими відхиленнями, які можуть вплинути на якість життя пацієнтів. Лікування спрямоване на покращення якості життя та надання підтримки сім'ям, що мають дітей з цими генетичними порушеннями.
Запитання, що часто задаються
- Які симптоми пов'язані з трисомією 13 18?
- Які методи діагностики трисомії 13 18 використовуються під час вагітності?
- Чи є лікування для трисомії 13 18?
- Як сім'ї отримують підтримку при наявності дітей з трисомією 13 18?
- Як можна забезпечити якісне життя для пацієнтів з трисомією 13 18?
Ця стаття надає огляд трисомії 13 18, її симптомів, діагностики, лікування та підтримки для сімей, які стикаються з цим генетичним порушенням. Заснована на наукових дослідженнях та експертному мнінні, вона служить як інформаційний ресурс для тих, хто шукає додаткову інформацію про цю рідкісну хворобу.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.