День: 30.05.2014

Метилмалоновая ацидемия

В превращении D-метилмалоновой кислоты в янтарную участвуют два фермента: метилмалонил-КоА-рацемаза (об­разующая L-изомер) и метилмалонил-КоА-мутаза, под действием которой L-метилмалоновая кислота превращается…

Болезнь кленового сиропа

Декарбоксилирование лейцина, изолейцина, ва­лина осуществляется дегидрогеназой разветвленных а-кетокислот. При недостаточности дегидрогеназы разветвленных а-кетокислот раз­вивается болезнь кленового сиропа, получившая свое название…

Хокинсинурия

Хокинсинурия – редкое заболевание (получившее название по фамилии семьи), свя­занное с недостаточностью ферментного комплекса 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Блокада приводит к на­коплению промежуточного…