Синдром Гурлер считается прототипом мукополисахаридозов, но нельзя забывать, что он характеризует лишь наиболее тяжелую часть клинического спектра.
День: 31.05.2014
Непереносимость фруктозы
Наследственная непереносимость фруктозы возникает при дефиците фермента фруктозо-1,6-дифосфатальдодазы.
Как помочь себе при болях в суставах
Если вы активно занимаетесь спортом, например тяжелой атлетикой или бодибилдингом, то к завершению спортивной карьеры вас может ожидать такой неприятный сюрприз, как боли в суставах.
Читать далее Как помочь себе при болях в суставах
Галактоземия
Галактоза не только участвует в энергетическом обмене клеток, превращаясь в глюкозо-1- фосфат, но и играет важную роль в образовании галактозидов, к которым относятся гликопротеиды, гликолипиды и гликозаминогликаны. Повышение галактозы в крови называют галактоземией.
Читать далее Галактоземия
Болезнь Помпе
Болезнь Помпе (гликогеноз типа II) — недостаточность лизосомного фермента — кислой а-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая разрушает гликоген в лизосомах. В результате гликоген накапливается в этих органеллах, тогда как при других гликогенозах он накапливается в цитоплазме клеток.
Болезнь Андерсена
Болезнь Андерсена (гликогеноз типа IV, амилопектиноз) возникает из-за недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента, что приводит к накоплению аномального, плохо растворимого гликогена.
Болезнь Гирке
В основе болезни Гирке (гликогеноза 1 типа) лежит полная или частичная недостаточность глюкозо-6-фосфорилазы в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее белое вещество мозга.
Болезнь Нимана-Пика
Болезнь Нимана-Пика типа А начинается в грудном возрасте, проявляется задержкой роста гепатоспленомегалией, быстро прогрессирующим нейродегенеративным процессом, который приводит к смерти в 2-3 года. Заболевание Нимана-Пика типа В бывает у детей и взрослых, не сопровождается неврологическими нарушениями. Для болезни типа С, при которой нарушен транспорт холестерина, неврологические расстройства, напротив, характерны. Все формы болезни наследуются как аутосомно-рецессивные признаки и отличаются разнообразием симптоматики.
Читать далее Болезнь Нимана-Пика
Синдром Гоше
Для синдрома Гоше с полиорганным поражением характерны гематологические нарушения, спланхномегалия, боль в костях, переломы.