Изовалериановая ацидемия это редкая патология, обусловленная недостаточностью изовалерил-КоА-дегидрогеназы.
При острой форме заболевания (примерно 50 % случаев) у детей с первых дней жизни наблюдаются Рвота и тяжелый ацидоз. Развиваются заторможенность, судороги и кома, и, если во время не начать лечение, наступает смерть. Рвота бывает настолько тяжелой, что заставляет предположить стеноз привратника. Иногда отмечается потливость стоп. У детей, переживших острый период, заболевание принимает хроническую перемежаются форму. При этой, более легкой форме первые проявления (рвота, заторможенность или кома) возникают позднее — в возрасте нескольких месяцев или лет. При обеих формах приступы нарушения обмена веществ могут провоцироваться состояниями усиленного катаболизма, например инфекцией, и обе эти формы встречаются у членов одной и той же семьи.
Лабораторные исследования во время острого приступа обнаруживают выраженный кетоацидоз, нейтропению, тромбоцитопению и иногда панцитопению. У некоторых больных имеет место гипокальциемия, гипергликемия и среднетяжелая или тяжелая гипераммониемия. Повышение уровня аммиака в крови может указывать на нарушение цикла мочевины.
Диагноз изовалериановой ацидемии устанавливают на основании резкого повышения уровня изовалериановой кислоты, ее метаболитов (изовалерилглицин, 3-гидроксиизовалериановая кислота) в крови и, особенно, в моче. В плазме присутствует в основном изовалерилглицин, содержание которого можно определить даже в сухом пятне крови на фильтровальной бумаге. Диагноз подтверждается определением активности этого фермента в культуре кожных фибробластов.
Лечение изовалериановой ацидемии при острых приступах включает введение жидкости, ликвидацию катаболизма (путем введения достаточного количества калорий внутрь или внутривенно), устранение метаболического ацидоза (путем введения бикарбоната натрия), выведение изовалериановой кислоты. После ликвидации обострения больные должны соблюдать низкобелковую диету (содержание белка не более 1,0-1,5 г/кг/сут) с глицином и карнитином. Правильное лечение изовалериановой ацидемии обеспечивает ребенку нормальное развитие.