Месяц: Май 2014

Синдром Гурлер считается прототипом мукополисахаридозов, но нельзя забывать, что он характеризует лишь наиболее тяжелую часть кли­нического спектра.

Наследственная непереносимость фруктозы возникает при дефиците фермента фруктозо-1,6-дифосфатальдодазы.

Если вы активно занимаетесь спортом, например тяжелой атлетикой или бодибилдингом, то к завершению спортивной карьеры вас может ожидать такой неприятный…

Галактоза не только участвует в энерге­тическом обмене клеток, превращаясь в глюкозо-1- фосфат, но и играет важную роль в образовании галактозидов,…

Болезнь Помпе (гликогеноз типа II) — недостаточ­ность лизосомного фермента — кислой а-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая разрушает гликоген в лизосомах. В…

Болезнь Андерсена (гликогеноз типа IV, амилопектиноз) возникает из-за недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермен­та, что приводит к накоплению аномального, плохо рас­творимого гликогена.

В основе болезни Гирке (гликогеноза 1 типа) лежит полная или ча­стичная недостаточность глюкозо-6-фосфорилазы в печени, почках и слизистой оболочке кишечни­ка.

Метахроматическая лейкодистрофия это аутосомно-рецессивное заболевание, пора­жающее белое вещество мозга.

Болезнь Нимана-Пика типа А начинается в грудном возрасте, проявляется задержкой роста гепатоспленомегалией, быстро прогрессирующим нейродегенеративным процессом, который приво­дит к смерти…

Для синдрома Гоше с полиорганным поражением характерны гематологические нарушения, спланхномегалия, боль в костях, переломы.