Болезни на букву Г

Первичный гиперпитуитаризм в детском возрас­те встречается редко, но вторичная гиперсекреция гормонов гипофиза — обычное явление, когда из-за отсутствия реакции органов-мишеней […]

Гипопитуитаризмом называют недостаточность гормона роста, которой может сопутствовать дефицит, дру­гих гормонов гипофиза. Характерная для таких случаев задержка роста в постнатальном

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект — снижении актив­ности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции

Галактоза не только участвует в энерге­тическом обмене клеток, превращаясь в глюкозо-1- фосфат, но и играет важную роль в образовании галактозидов,

В основе болезни Гирке (гликогеноза 1 типа) лежит полная или ча­стичная недостаточность глюкозо-6-фосфорилазы в печени, почках и слизистой оболочке кишечни­ка.

Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это

Гипераргининемия (недостаточность аргиназы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У человека есть две аргиназы, которые кодируются разными генами, одна из них, цитозольная

При распаде аминокислот образуется свобод­ный аммиак, обладающий сильным токсическим действием на ЦНС. Он обезвреживается за счет превращения в мочевину в

Щавелевая кислота образуется главным образом при окислении глиоксиловой и аскорбиновой кислоты. Основными экзо­генными источниками щавелевой кислоты служат шпинат и ревень.

Повышение уровня глицина в жидких средах орга­зма наблюдается при пропионовой и метилмалоновой ацидемии, которые объединяются термином гиперглицинемия с кетозом. Гиперглицинемия