Непереносимость фруктозы

Наследственная непереносимость фруктозы возникает при дефиците фермента фруктозо-1,6-дифосфатальдодазы.

При недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы (альдолазы В) тяжелые симптомы у груд­ных детей появляются при добавлении к рациону соков, содержащих фруктозу. Активность фермента снижена в печени, почках и кишечнике. Альдолаза В катализирует гидролиз фруктозо-1,6-дифосфата с образованием триозофосфата и глицеральдегидфосфата. Этот же фермент гидролизует и фруктозо-1-фосфат. Недостаточность альдолазы В приво­дит к быстрому накоплению фруктозо-1-фосфата, и при потреблении фруктозы развиваются тяже­лые симптомы отравления.

Эпидемиология и генетика

Истинная частота наследственной непереносимости фруктозы неиз­вестна, но может достигать 1:23000. Ген альдолазы В расположен на хромосоме 9. Установле­но несколько его мутаций, приводящих к непере­носимости фруктозы. Точный диагноз уста­навливают путем прямого анализа ДНК. Прена­тальная диагностика возможна при получении амниоцитов н ворсин хориона (мутационный анализ или анализ сцепления).

Клинические проявления

Пока в организм не попадает фруктоза или сахароза (обычно с фрук­тами, фруктовыми соками или сладкими хлопья­ми), у больных не наблюдается каких-либо нару­шений здоровья. Симптомы непереносимости фруктозы могут возникать уже вскоре после рождения, если прикорм содержит эти сахара. Ранние проявления напоминают галактоземию и включают желтуху, гепатомегалию, рвоту, сонливость, возбудимость и судороги. При лабораторных исследованиях находят удлинение времени свертывания крови, гипоальбуминурию повышение активности билирубина и трансаминаз в сыворотке крови и нарушение функции прокси­мальных почечных канальцев. Однократный прием фруктозы провоцирует гипогликемию с сопутству­ющими симптомами, а хроническое потребление этого сахара приводит к отставанию в развитии и по­ражению печени. Продолжение приема этого углевода сопровождается повторными приступами гипогли­кемии, прогрессированием печеночной и почеч­ной недостаточности и, в конце концов, приводит к смерти.

Диагностика непереносимости фруктозы

Подозрение на недостаточность альдолазы возникает при эпизодическом появле­нии восстанавливающего вещества в моче. Под­тверждение диагноза требует проведения внутри­венного теста на толерантность к фруктозе. При недостаточности фермента вначале быстро снижа­ется уровень фосфата в крови, а затем и глюкозы. После этого наблюдается возрастание концентра­ции мочевой кислоты и магния в сыворотке. Фрук­тозу внутрь назначать нельзя, поскольку у больного может развиться острый приступ. Окончательный диагноз устанавливают путем определения актив­ности альдолазы В в ткани печени.

Лечение непереносимости фруктозы

Необходимо полностью исключить из диеты продукты, содержащие сахарозу, фрук­тозу и сорбитол, что не всегда легко, так как эти сахара широко используются в качестве наполни­телей большинства лекарственных препаратов. Со­блюдение диеты обычно улучшает функции печени и почек и нормализует скорость роста. Умственное развитие, как правило, не страдает. С возрастом симптомы становятся менее выраженными, даже при потреблении фруктозы. Отдаленный прогноз хороший. Из-за отказа от сахарозы у больных ред­ко возникает кариес.