Месяц: Май 2014

Болезнь Тея-Сакса относится к СМ2-ганглиозидозам. Она обусловлена недостаточностью гексозаминидазы и накоплением СМ2-ганглиозидов в лизосомах, главным образом в ЦНС. Статью подготовил…

Семейная гиперхолестеринемия возникает из-за мутации гена, кодирующего рецептор ЛПНП, сказывающихся либо на синтезе рецептора (что приводит к мень­шей его экспрессии…

Возрастные показатели уровня холестерина у детей сильно зависят от многих факторов: биологические осо­бенности, методы определения, образ жизни, масса тела, диета.

Адренолейкодистрофия это генетическое заболевание, характе­ризующееся накоплением в организме жирных кислот с длинной цепью и про­грессирующим поражением коры надпочечников и белого…

Пероксисомными болезнями называют наслед­ственные дефекты, связанные с нарушением либо структуры пероксисом, либо функции одного из ферментов, в норме локализованных в…

Ацетиласпарагиновая кислота образуется в го­ловном мозге из аспарагиновой кислоты, которая присутствует там в такой же высокой концентра­ции, что и глутаминовая…

Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это…

Гипераргининемия (недостаточность аргиназы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У человека есть две аргиназы, которые кодируются разными генами, одна из них, цитозольная…

При распаде аминокислот образуется свобод­ный аммиак, обладающий сильным токсическим действием на ЦНС. Он обезвреживается за счет превращения в мочевину в…

Щавелевая кислота образуется главным образом при окислении глиоксиловой и аскорбиновой кислоты. Основными экзо­генными источниками щавелевой кислоты служат шпинат и ревень.…