Метилмалоновая ацидемия
В превращении D-метилмалоновой кислоты в янтарную участвуют два фермента: метилмалонил-КоА-рацемаза (образующая L-изомер) и метилмалонил-КоА-мутаза, под действием которой L-метилмалоновая кислота превращается…
Ремонт медицинской техники
Необходимый элемент любого медицинского учреждения — медтехника. Сегодня повсюду используется диагностическое, лабораторное, реанимационное и другое оборудование. Такое оснащение стоит немало,…
Изовалериановая ацидемия
Изовалериановая ацидемия это редкая патология, обусловленная недостаточностью изовалерил-КоА-дегидрогеназы.
Болезнь кленового сиропа
Декарбоксилирование лейцина, изолейцина, валина осуществляется дегидрогеназой разветвленных а-кетокислот. При недостаточности дегидрогеназы разветвленных а-кетокислот развивается болезнь кленового сиропа, получившая свое название…
Альбинизм
Альбинизм обусловлен нарушением биосинтеза и распределения меланина, который синтезируется в особых органеллах меланоцитов — меланосомах.
Хокинсинурия
Хокинсинурия – редкое заболевание (получившее название по фамилии семьи), связанное с недостаточностью ферментного комплекса 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Блокада приводит к накоплению промежуточного…
Тирозинемия
К тирозинемии приводит недостаточность ферментов тирозинаминотрансферазы, 4-гидрокси- фенилпируватдиоксигеназы или фумарилацетоацетатгидролазы.
Фенилкетонурия
Незаменимая аминокислота фенилаланин поступает в организм с пищей и, если непосредственно не используется для синтеза белка, превращается в тирозин. Недостаточность…
Оценка боли у ребенка
Боль — это и сенсорное, и эмоциональное испытание. Оценку боли лучше всего сделать, прямо спрашивая ребенка о характере, месте, качестве,…