Дрожь кистей

Больной лет. Жалобы на дрожь в кистях в покое, с усилением и дрожью всего тела при  волнении, потливость, сердцебиение, снижение остроты зрения.

Впервые дрожь в руках появилась в 13 лет, которая возникала при особом волнении. В покое же симптомы исчезали.

Усиление дрожания рук с появлением ее в поконе отмечается  с 16-17 лет.Дрожь постепенно усиливается.

По результатам обследования выявлено следующее:

—   МРТ головного мозга : в центральных отделах левого поперечного синуса отмечается дефект наполнения размером 0,7×1,0 см. гипертенсивного сигнала по Т2 и изогипотенсивного по Т1, вероятно обусловленный тромбом; малая аномалия развития головного мозга — асимметрия больших полушарий головного мозга (негрубая гемимегалэнцефалия), преимущественно затылочнотеменно-височной локализации.

—  МРТ головного .мозга, в динамике (МРА):  в левом поперечном синусе отмечается дефект наполнения размером до 1 см. в диаметре (тромб) с реканализацией. Снижение кровотока по левым поперечным и сигмовидным синусам и левой внутренней яремной вене.

—   биохимия крови:

•         негрубое снижение уровня церулоплазмина — 180 мг/л (референсный коридор 200-600 мг/л),

•         уровень хлора на верхней границе референсного коридора — 107 ммоль/л (при норме от 90 до 106 ммоль/л),

•         глюкоза натощак — 6,1 ммоль/л (3,9-6,4 ммоль/л);

•         показатели уроня железа, ионизированного кальция, магния, натрия, НЖСС, ОЖСС, ферритина, фосфора — в пределах допустимой нормы,

—  гормональное исследование крови:

•         умеренное повышение антител к ТГ — 102,1 ЕД/мл (при референсном коридоре до 65 ЕД/мл),

•         уровень ТЗ на верхней границе референсного коридора — 2,8 нмоль/л (1,0-2,8 нмоль/л),

•         Т4 — 130,6 нмоль/л (60-160 нмоль/л),

•         ТТГ… 2,2 мМЕ/л (0,17-4,05 мМЕЕ/л),

•         АКТЕ — 7,9 пг/мл (5-46 пг/мл),

—  гемограмма : без клинически значимой патологии,

—   УЗИ щитовидной железы : эхогенность смешанная, визуализируются облаковидные участки пониженной эхогенности, сливающиеся между сосбой и чередующиеся с участками повышенной эхогенности; эхопризнаки структурных изменений в щитовидной железе,

—   амбулаторный ЭЭГ-мониторинг после депривации сна в течение суток : биоэлектрическая активность головного мозга в пределах возрастной нормы, реактивность конвекситальной коры на афферентные раздражители адекватная, иктальная и интериктальная эпилептифомная активность в состоянии пассивного бодрствования и при нагрузочных пробах на момент настоящего исследования не зарегистрировано.

—  осмотр радужной оболочки глаз с помощью щелевой лампы: колец Кайзера-Флейшера не выявлено.

Неврологический статус: адекватен, критичен, интеллект в основном соответствует возрасту и  образованию, эмоционально лабилен, общий фон настроения снижен. Кожные покровы бледно-розовые. На передней поверхности шеи в средних отделах  папиллома размерами до 2 х 3 см.

ЧМН: фотореакции живые без асимметрии сторон, диплопии нет, мелкоразмашистый тремор (нистагм?) глазных яблок при слежении за неврологическим молоточком при взорах прямо, вверх-вниз, вправо-влево; тригеминальные точки безболезненные, чувствительность на лице сохранена, мимическая мускулатура в покое и при мимической нагрузке без асимметрии сторон, но обращает на себя внимание тремор век, усиливающийся при зажмуривании, тремор языка, усиливающийся при его выдвижении из полости рта, бульбарных нарушений нет.

Двигательная сфера: мелкоразмашистый тремор кистей и стоп в покое, усиливающийся при волнении и при проведении диагностических проб (исследовании мышечной силы, исследовании рефлексов, выполнении координаторных проб) с вовлечением мышц проксимальных отделов конечностей и мышц туловища, без значимой асимметрии сторон; мышечный тонус в пределах нормы, мышечная сила до 5 баллов, без асимметрии сторон; сухожильные и периостальные рефлексы оживлены с расширением рефлексогенных зон на верхних и нижних конечностях; ПНП и ПКП без дефекта, но с усилением тремора кистей и стоп с обеих сторон; в позе Ромберга устойчив, при отключении контроля зрения устойчив, но усиливается тремор кистей вытянутых рук с обеих сторон, при усложненной пробе Ромберга устойчив, но появляется мелкоразмашистый тремор мышц ног и туловища. Чувствительная сфера: без видимой патологии.

ВНС: выраженный дистальный гипергидроз кистей и стоп (при стоянии на кафельном полу остаются «мокрые» следы от стоп), умеренный дистальный акроцианоз кистей и стоп, усиление подкожной капиллярной сосудистой сети по медиальной и латеральной поверхностям обеих стоп, гиперемия лица и верхней трети туловища, усиливающаяся при волнении. ЧСС = 82 уд/мин.
Наследственный анамнез по болезни Вильсона-Коновалова не отягощен. Наследственность по тромбофилии: со слов пациента не отягощен.