Определение признаков умственной отсталости способствует своевременному вмешательству, преследующему реальную цель, облегчает родителям адаптацию к своеобразию ребенка, делает его более приемлемым для окружающих.
Чтобы вмешательство было эффективным, важно уловить и выявить нарушения развития, признаки умственной отсталости и провести их дифференциальную диагностику. В большинстве случаев внимание педиатра привлекают не аномальные результаты какого-либо массового исследования, а дизморфия, сопутствующие нарушения функций или отсутствие у ребенка навыков, которые он по возрасту должен иметь. Специфических соматических проявлений умственной отсталости не существует, но педиатра обращает внимание на дизморфию прежде всего. Она может быть компонентом какого-то наследственного синдрома, например синдрома Дауна, или изолированным симптомом, как при микроцефалии. Нарушения функций обусловлены неврологическими расстройствами, которые при умственной отсталости наблюдаются чаще, чем среди населения в целом. Пример тому — сочетание церебрального паралича и аутизма. Однако чаще всего предположение об отсталости интеллекта возникает, когда становится ясно, что ребенок не достигает уровня развития, характерного для его возраста, и отстает от сверстников. В первые месяцы жизни настораживает отсутствие реакции на зрительные и слуховые стимулы, мышечная дистония, необычная поза, трудности при вскармливании, в 6-18 мес. — отсутствие двигательных навыков (ребенок не садится, не ползает, не ходит). После 18 мес. опасение у родителей вызывают задержка развития речи и необычное поведение. Рано диагностируются тяжелые поражения ЦНС, в то время как умственная отсталость обычно выявляется только к 3 годам.
Лабораторные признаки умственной отсталости
Наиболее широко при обследовании детей с недостаткой интеллекта используют визуализирующие методы исследования головного мозга, некоторые биохимические и молекулярные методы, определение кариотипа и ЭЭГ. Однако все эти исследования не годятся как массовые для выявления нарушений интеллекта. В одних ее случаях требуется целый ряд лабораторных исследований, в других — они бесполезны. Какие исследования провести, врач решает, исходя из данных анамнеза, в том числе семейного, уже имеющихся данных физикального и лабораторного исследований, пожеланий родителей. Как правило, кариотип определяют при наличии множественных пороков развития или указаний на хромосомные аномалии в семейном анамнезе. Молекулярное исследование для определения синдрома ломкой Х-хромосомы показано мальчикам с умеренной умственной отсталостью в сочетании с необычной внешностью или указанием в семейном анамнезе на случаи интеллектуальной отсталости или наличием в семье женщин с легкой недостаточностью когнитивных функций в виде патологической стеснительности. При прогрессировании неврологических нарушений или внезапно возникших поведенческих расстройствах необходимо исключить метаболические расстройства (определить уровень органических кислот в моче, аминокислот в плазме, лактата в крови, лизосомные ферменты лимфоцитов). При наличии судорожных припадков показана ЭЭГ, при ускоренном или замедленном росте головы, наличии очаговых неврологических симптомов, появлении новых признаков умственной отсталости — визуализирующие исследования ЦНС.
Выше перечислено большинство оснований для диагностических исследований, но следует иметь в виду, что умственная отсталость может иметь биологические причины, хотя соматические и неврологические отклонения от нормы незначительны. Около 6% случаев необъяснимой интеллектуальной отсталости связано с малыми аномалиями хромосом, которые можно определить при исследовании исчерченности хромосом методами высокого разрешения, флюоресцентной гибридизации in situ, окрашивания хромосом. Значительное число малых признаков умственной отсталости удается выявить с помощью МРТ. Разные формы расстройств метаболизма аминокислот и органических кислот также могут сопровождаться интеллектуальной отсталостью наряду с более распространенными проявлениями — поведенческим расстройством, сонливостью, комой.
Объем лабораторного исследования для поиска признаков умственной отсталости зависит от ряда факторов:
- тяжесть умственной отсталости. Чем она тяжелее, тем вероятнее ее биологическая причина;
- наличие факторов, определяющих путь исследования, — анамнестических указаний, в том числе семейного анамнеза, соматических изменений, характерных для какого-либо расстройства. В отсутствие таких факторов выбрать исследования, которые могут быть информативными, сложно;
- наличие у родителей намерения иметь еще детей. Если такое намерение есть, необходимо провести исследования для выявления расстройств, которые можно диагностировать пренатально или последствия их устранить ранним лечением;
- пожелания родителей.
Одни родители мало интересуются поиском причин болезни и сосредотачиваются исключительно на лечении. Для других установление причины очень важно. До него они не считают возможным вмешательство. Обе точки зрения представляют собой крайности, мнение большинства родителей находится между ними, но все же учитывать их пожелания необходимо.