Признаки умственной отсталости

Определение признаков умственной отсталости способствует своевременно­му вмешательству, преследующему реальную цель, облегчает родителям адаптацию к своеобразию ре­бенка, делает его более приемлемым для окружа­ющих.

Чтобы вмешательство было эффективным, важно уловить и выявить нарушения развития, признаки умственной отсталости и провести их дифференциальную диагностику. В большинстве случаев внимание педиатра привле­кают не аномальные результаты какого-либо мас­сового исследования, а дизморфия, сопутствующие нарушения функций или отсутствие у ребенка на­выков, которые он по возрасту должен иметь. Спе­цифических соматических проявлений умственной отсталости не существует, но педиатра обращает внимание на дизморфию прежде всего. Она мо­жет быть компонентом какого-то наследственного синдрома, например синдрома Дауна, или изоли­рованным симптомом, как при микроцефалии. На­рушения функций обусловлены неврологическими расстройствами, которые при умственной отста­лости наблюдаются чаще, чем среди населения в целом. Пример тому — сочетание церебрального паралича и аутизма. Однако чаще всего предполо­жение об отсталости интеллекта возникает, когда становится ясно, что ребенок не достигает уровня развития, характерного для его возраста, и отстает от сверстников. В первые месяцы жиз­ни настораживает отсутствие реакции на зритель­ные и слуховые стимулы, мышечная дистония, необычная поза, трудности при вскармливании, в 6-18 мес. — отсутствие двигательных навыков (ребенок не садится, не ползает, не ходит). После 18 мес. опасение у родителей вызывают задержка развития речи и необычное поведение. Рано диагностируются тяжелые поражения ЦНС, в то время как умственная отсталость обычно вы­является только к 3 годам.

Лабораторные признаки умственной отсталости

Наиболее ши­роко при обследовании детей с недостаткой интеллекта используют визуализирующие методы исследования головного мозга, некоторые биохи­мические и молекулярные методы, определение кариотипа и ЭЭГ. Однако все эти исследования не годятся как массовые для выявления нарушений интеллекта. В одних ее случаях требуется целый ряд лабораторных исследований, в других — они бесполезны. Какие исследования провести, врач решает, исходя из данных анамнеза, в том числе семейного, уже имеющихся данных физикального и лабораторного исследований, пожеланий ро­дителей. Как правило, кариотип определяют при наличии множественных пороков развития или указаний на хромосомные аномалии в семейном анамнезе. Молекулярное исследование для опре­деления синдрома ломкой Х-хромосомы показано мальчикам с умеренной умственной отсталостью в сочетании с необычной внешностью или указа­нием в семейном анамнезе на случаи интеллектуальной отсталости или наличием в семье женщин с лег­кой недостаточностью когнитивных функций в виде патологической стеснительности. При про­грессировании неврологических нарушений или внезапно возникших поведенческих расстройствах необходимо исключить метаболические расстрой­ства (определить уровень органических кислот в моче, аминокислот в плазме, лактата в крови, лизосомные ферменты лимфоцитов). При наличии судорожных припадков показана ЭЭГ, при уско­ренном или замедленном росте головы, наличии очаговых неврологических симптомов, появлении новых признаков умственной отсталости — визуализирующие исследова­ния ЦНС.

Выше перечислено большинство оснований для диагностических исследований, но следует иметь в виду, что умственная отсталость может иметь биологические причины, хотя сома­тические и неврологические отклонения от нормы незначительны. Около 6% случаев необъяснимой интеллектуальной отсталости связано с малыми анома­лиями хромосом, которые можно определить при исследовании исчерченности хромосом методами высокого разрешения, флюоресцентной гибридиза­ции in situ, окрашивания хромосом. Значительное число малых признаков умственной отсталости удается выявить с по­мощью МРТ. Разные формы расстройств метабо­лизма аминокислот и органических кислот также могут сопровождаться интеллектуальной отсталостью наряду с более распространенными проявления­ми — поведенческим расстройством, сонливостью, комой.

Объем лабораторного исследования для поиска признаков умственной отсталости зависит от ряда факторов:

• тяжесть умственной отсталости. Чем она тяжелее, тем вероятнее ее биологическая причина;
• наличие факторов, определяющих путь исследования, — анамнестических указаний, в том числе семейного анамнеза, соматических из­менений, характерных для какого-либо расстрой­ства. В отсутствие таких факторов выбрать исследования, которые могут быть информатив­ными, сложно;
• наличие у родителей намерения иметь еще детей. Если такое намерение есть, не­обходимо провести исследования для выявления расстройств, которые можно диагностировать пренатально или последствия их устранить ранним ле­чением;
• пожелания родителей.

Одни родители мало интересуются поиском причин болезни и сосредотачиваются исключительно на лечении. Для других установление причины очень важно. До него они не считают возможным вмешательство. Обе точки зрения представляют собой крайности, мнение большинства родителей находится между ними, но все же учитывать их по­желания необходимо.