Экстрофия клоаки

Экстрофия клоаки — чрезвычайно тяжелая аномалия из группы сложных пороков развития, обозначаемых «экстрофия-эписпадия». Встреча­ется она чрезвычайно редко, у мальчиков вдвое чаще, чем у девочек. Частота ее составляет пример­но 1:200 000-400 000 новорожденных.

Симптомы и диагностика

В настоящее время диагноз экстрофии клоаки в большинстве случаев ставится при антенатальном УЗИ на основании следующих признаков: отсутс­твие визуализации мочевого пузыря, большой де­фект или кистозное образование (персистирующая клоакальная мембрана) передней брюшной стенки, омфалоцеле и аномалии пояснично-крестцового отдела позвоночника. Описаны 7 менее частых «ма­лых» признаков: аномалии нижних конечностей, почек, асцит, расхождение лона, суженная грудная клетка, гидроцефалия, единственная пупочная ар­терия.

Причины

Эмбриогенез экстрофии клоаки пока не ясен, од­нако предполагается, что причина ее — в нарушении миграции мезодермы в процессе развития нижних отделов брюшной стенки, а также мочеполового и аноректального каналов.

Часто отмечаются сочетанные аномалии моче­вого тракта, а у 1/3 всех пациентов с клоакальной экстрофией — тазовая дистопия или агенезия почки. У 67% детей выявляется спинальный дизрафизм, что определяет высокий процент осложнений пос­ле операции. Нередки также сочетанные аномалии скелета, в частности тел позвонков и нижних ко­нечностей.

У девочек обычно удвоены матка и влагалище. У мальчиков отмечается высокая частота двусто­роннего крипторхизма, однако в некоторых слу­чаях расположение яичек обычное — в мошонке, при этом яички имеют гистологически нормальное строение.

У 85% пациентов с клоакальной экстрофией встречается омфалоцеле, иногда этот порок соче­тается также с аномалиями желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), в частности с мальротацией, удвое­нием и дуоденальной атрезией.

Врожденно короткий кишечник имеется у 25— 50% всех пациентов и, соответственно, отставание в развитии и росте наблюдается в значительном числе случаев изначально, еще до какой-либо радикаль­ной реконструкции.

Лечение

Дети с экстрофией клоаки должны ле­читься в специализированных центрах бригадой, включающей детского уролога, хирурга, неонатолога, нейрохирурга, ортопеда, причем каждый из перечисленных специалистов должен иметь опыт в лечении именно данной патологии. Неоценима также роль среднего персонала урологических от­делений и психологов.

Хирургическое лечение экстрофии клоаки включает реконструк­цию мочевого пузыря и гениталий, сохранение всех кишечных сегментов, чтобы свести к миниму­му потери жидкости и электролитов и обеспечить возможность их дальнейшего использования для реконструкции мочеполового тракта, мобилизацию мягких тканей и/или остеотомию.

Новорожденных с данной патологией необхо­димо сразу после рождения переводить из родиль­ного дома в специализированный центр. Площадку мочевого пузыря и кишечник закрывают пленкой, чтобы свести к минимуму потери жидкости и пре­дупредить повреждение слизистой оболочки. Пу­почный канатик перевязывают лигатурой, но не пережимают клеммой или зажимом, которые могут повредить площадку пузыря и кишку.

Обеспечивают венозный доступ на верхних ко­нечностях. Берут до операции анализ крови, а также обязательно определяют кариотип.

Проводят УЗИ почек и позвоночника, чтобы определить состояние верхних отделов мочевых путей и спинного мозга и исключить (или подтвер­дить) наличие (или отсутствие) фиксации спинного мозга. Некоторые хирурги рекомендуют контраст­ное исследование отводящего отдела кишечника (дистальная ирригография) для определения длины толстой кишки.

Анатомически при экстрофии клоаки видна укороченная толстая (или слепая) кишка, распо­лагающаяся между половинами мочевого пузыря («полупузыри»). На поверхности слепой кишки определяются отверстия (вход в просвет) терми­нального отдела подвздошной кишки, рудимен­тарной толстой кишки и червеобразного отростка. Подвздошная кишка может быть эвагинирована. Лонное сочленение широко раскрыто, а бедра ро­тированы кнаружи и разведены. Половой член (или клитор) расщеплен на правую и левую половины с прилежащими к ним половыми губами или поло­винами также расщепленной мошонки. В верхней части этого комплекса располагается омфалоцеле, содержащее тонкую кишку и иногда печень. Сущес­твует большое разнообразие вариантов клоакальной экстрофии и классификаций этого порока.

Размеры омфалоцеле и площадки, содержащей кишечник, определяют варианты хирургической коррекции, которая в любом случае производится в определенной последовательности: ликвидация омфалоцеле — отделение половин мочевого пу­зыря от «кишечной» площадки — реконструкция ЖКТ — формирование мочевого пузыря. Первичная радикальная операция по поводу омфалоцеле не всегда возможна, в некоторых случаях приходится ограничиться силопластикой (подшивание мешка Шустера).

Операция

Уретеральные катетеры 5Р вводят в оба мочеточни­ка и фиксируют их рассасывающимися швами 5/0. Выделение начинают сначала сверху, перевязывая двумя лигатурами и пересекая пупочные сосуды. Экстрофированные половины мочевого пузыря отделяют коагулятором от кожи и прилежащего ки­шечника, соблюдая большую осторожность, чтобы не повредить мочеточники, которые, как только в них введены стенты, определяются (пальпируются) медиально.

По окончании выделения измеряют длину ки­шечника и тубуляризируют его, чтобы воссоздать илеоцекальную заслонку. Терминальный отдел толстой кишки выводят в виде колостомы. Чер­веобразный отросток сохраняют, если только это возможно.

Половины мочевого пузыря сближают и уши­вают по тем же принципам, которые применяются при хирургическом лечении экстрофии мочевого пузыря. Уретру тубуляризируют над катетером 8Р либо полностью (у девочек), либо частично (у маль­чиков).

Брюшную стенку ушивают послойно отдельными рассасывающимися швами 3/0. Симфиз сближают швом 0/0. Иногда для этого приходится сделать ос­теотомию. Кожу ушивают субэпителиальным рас­сасывающимся швом 5/0. Стенты выводят наружу по бокам от линии швов.

Заключение

Благодаря развитию перинатологии и неонатальной хирургии большинство пациентов с экстрофией клоаки в настоящее время выживают. Но ос­новные изыскания направлены на то, чтобы обеспечить не только выживание, но и повысить качество жизни в отдаленном периоде.

После первичной реконструкции основное вни­мание должно быть уделено реконструкции моче­вого тракта, сроки которой определяются сугубо индивидуально. По данным литературы, первичное держание мочи составляет лишь 5% у мальчиков и 10-15% у девочек.

Поданным Нusman даже после этап­ной реконструкции экстрофии клоаки лишь 22% пациентов удержива­ют мочу. Наличие сочетанных неврологических ано­малий значительно снижает возможности достичь держания мочи — всего у 7% детей с неврологичес­кими аномалиями против 40% при их отсутствии. У детей с низкой «сопротивляемостью» детрузора производилась пластика шейки мочевого пузыря и по Митрофанову. В среднем держание мочи достиг­нуто у 48% после этапной реконструкции, у 22% — после реконструкции шейки мочевого пузыря и у 26% — после второй операции, включая пластику шейки мочевого пузыря по Митрофанову. У 22% пациентов в связи с постоянным недержанием была произведена операция отведения мочи. Однако 30% из этих детей вынуждены были все-таки пользовать­ся памперсами.

Husmann считает, что у всех пациентов с кло­акальной экстрофией должно быть проведено тщательное неврологическое обследование. При отсутствии неврологической патологии следует производить этапную реконструкцию, при нали­чии — создавать катетеризируемую стому.

По данным Great Ormond Street Hospital, из 19 пролеченных больных с экстрофией клоаки у 5 детей выявлено поражение почек, у двух из них первичное, еще у двух — после реконструкции шей­ки мочевого пузыря и реимплантации, и у одного пациента — после ушивания шейки и реимпланта­ции. Ушивание шейки само по себе не увеличивает риск поражения почек, однако необходимо очень тщательное наблюдение за больными после реимп­лантации, чтобы предупредить поражение почек.

У значительной части больных возникают ос­ложнения, связанные как с ЖКТ, так и со спиналным дизрафизмом, поэтому большое внимание должно быть уделено лечению дисфункции ки­шечника. При обследовании в отдаленном периоде не отмечено разницы в росте и развитии детей с терминальной илеостомой и терминальной колостомой, хотя первые более длительно находились в стационаре и требовали также более длительной гипералиментации в течение первого года жизни. При наличии терминальной колостомы, если у ребенка выделяются оформленные каловые массы, может быть произведена операция низведения толстой кишки на промежность. В редких случаях это осу­ществляется путем передней сагиттальной анопроктопластики. По данным Репа, из 25 леченных им пациентов за 23-летний период 8 детям была сдела­на PSARP (задняя сагиттальная аноректопластика) и 17 — ASARP (передняя). Трое детей полностью держали кал, у 4 отмечалось периодическое кало- мазание. У 11 пациентов держание кала достигнуто путем постоянного проведения специальной про­граммы, направленной на удержание кала. У 4 от­мечалось недержание, и они были кандидатами на эту программу, 2 пациентам с недержанием была наложена илеостома. Один пациенте недержанием отказался от программы.

Вопрос о перемене пола касается только маль­чиков с экстрофией клоаки, и здесь задача чрезвычайно трудная — надо решить, жить ли это­му ребенку с набором хромосом XY с аномально развитыми или отсутствующими наружными по­ловыми органами или произвести реконструкцию, изменив пол на женский. Тестикулярный гормон играет важную роль в сексуальной дифференциации мозга млекопитающих и их поведения, в настоящее время нет сообщений о пренатальной диагностике гормональной аномалии.

Наш опыт по перемене пола при XY-наборе хромосом и клоакальной экстрофии на женский по­казывает, что эти пациенты идентифицируют себя как девочки, однако в детстве имеют поведенческие «мальчиковые» реакции: предпочитают машинки куклам и проявляют интерес к спортивным играм.

Если у мальчиков с экстрофией клоаки принято решение о перемене пола на женский, то нет необходимости в «уменьшающей» фаллопластике, поскольку при этом пороке половой член обыч­но маленький. Единственное, что необходимо сде­лать — это двустороннюю орхидэктомию, ибо если яички остаются, то продолжается маскулинизация. Относительно возможности отцовства у мальчиков с клоакальной экстрофией данных в литературе нет. Причины бесплодия или субфертильности могут быть многообразны: крипторхизм, ретроградная эякуляция, мышечная и эректильная дисфункция, рецидивирующий эпидидимоорхит, повреждение во время операции сосудистых и семявыносящих путей, миелодисплазия.

По данным Great Ormond Street Hospital, качес­тво жизни одинаково у девочек с клоакальной экс­трофией с XY- и ХХ-кариотипом. Их поведение не отличается во взаимоотношениях в семье и среди сверстников, на досуге и отдыхе. Конечно, они не испытывают положительных эмоций от наличия колостомы и необходимости катетеризации, но в целом расценивают качество жизни как высокое.

При оценке качества жизни пациентов с экстрофией клоаки на первом месте стоят психо­логическое состояние и степень восприятия собс­твенной половой принадлежности. К сожалению, в настоящее время нет достаточной информации, чтобы можно было говорить об оптимальном ре­шении вопроса о смене пола у пациентов с XY-кариотипом. А пока не получены объективные дан­ные, никакой из вариантов решения не следует отстаивать слишком упорно — в каждом случае эта сложнейшая проблема должна решаться индиви­дуально.