По встречаемости у детей инфекции мочевыводящих путей занимают третье место после респираторных и кишечных инфекционных заболеваний. Вайнберг и Бергстрем показали, что это не одно заболевание, а группа нарушений, при которых значительную роль играет бактериурия.
Впервые описанный Фрелихом и Паркером синдром Игла-Барретта или синдром живота «в виде чернослива» входит в группу диспластических патологий с преимущественным поражением мочевыводящих путей. Начиная с первого описания заболевания и до настоящего времени в литературе упоминалось более 400 клинических наблюдений.
Симптоматическая диагностическая триада синдрома Игла-Барретта проявляется аплазией или гипоплазией мышц передней брюшной стенки, крипторхизмом и аномалиями мочеполовой системы. Основную диагностическую триаду могут дополнять другие патологические изменения опорно-двигательного аппарата, сердца, легких и прочие врожденные пороки: косолапость, дисплазия бедра, аномалии уха, глаза, мегадолихоколон, черепно-лицевые аномалии. Аномалии мочевых путей — постоянный фактор риска рецидивирующей и персистирующей мочевой инфекции, что негативно сказывается на функции почек. Псевдосиндром живота «в виде чернослива» также характеризуется дилятацией мочевыводящих путей, но без патологии мышц передней брюшной стенки и/или крипторхизма.
Заболеваемость синдромом Игла-Барретта около одного случая на 40 000 младенцев, в 95-97% — это мальчики. В большинстве случаев синдром Игла-Барретта спорадически возникает у детей с нормальным кариотипом. Уильямс указывает на то, что синдром ассоциируется как с хромосомными аномалиями (трисомия 18, трисомия 21, синдром Тернера и др.), так и с Х-хромосомой, таким образом, гендерные предпочтения объясняет Х-сцепленный рецессивный путь передачи болезни.
Этиопатогенез синдрома Игла-Барретта до сих пор не изучен, хотя существует несколько теорий. Теория «обструкции уретры» не может объяснить весь комплекс морфологических нарушений, возникающий при синдроме. Предложенная Стивенсом теория «нарушения развития мезодермы» предполагает вмешательство неизвестного вредного вещества на 6-10 неделе внутриутробной жизни — в период дифференцировки мезодермы, что приводит к аномалиям развития мышц передней брюшной стенки, мочеполовой системы и яичек. «Эмбриональная» теория, также предложенная Стивенсом, пытается объяснить сложную комбинацию нарушений при синдроме, но является недостаточно правдоподобной для объяснения причин и механизмов, лежащих в основе аномалий половых органов и верхних отделов мочевыводящих путей.
МЕТОДЫ: В настоящей статье описан случай ребенка с синдромом Игла-Барретта, госпитализированного в детское отделение Hospital of Obstetrics and Gynecology.
Анамнез жизни и заболевания: первый ребенок от первой беременности. На 7 недели беременности мать перенесла грипп. Роды своевременные, естественным путем, в ягодичном предлежании. Вес при рождении 3200 г, длина 51 см, показатели по шкале Апгар 7-1, с хорошим ответом на реанимационные мероприятия — очистка дыхательных путей, обогрев и кислород.
При осмотре: окружность живота 38 см; аплазия мышц передней брюшной стенки; наличие в нижней части живота бугристого, эластичного и подвижного новообразования; крипторхизм; врожденная косолапость; нарушение слуха.
На 14 день жизни у ребенка появились гематурия, бактериурия в значительных титрах и жидкий стул, пациент был направлен в отделение педиатрии.
Новорожденный в 2-недельном возрасте весил 2900 г, состояние тяжелое, кожа мацерирована, видимые множественные врожденные пороки развития: патологическое строение ушной раковины, врожденная косолапость, крипторхизм. Выслушивается сердечный шум. Живот увеличен, бугристый, окружностью 40 см, аплазия мышц передней брюшной стенки с выраженным сосудистым рисунком. Пальпируются множественные опухолевидные образования, подвижные, эластичные, с преимущественной группировкой в латеральных отделах, почечном ложе и нижней части живота.
РЕЗУЛЬТАТЫ: Лабораторные показатели: общий анализ крови без отклонений от нормы.
В биохимическом анализе крови отмечен повышенный уровень мочевины, креатинин сыворотки 1,3 мг%; натрий сыворотки 145 мгэкв/л, калий сыворотки 4,1 мгэкв/л.
Анализ мочи: мутная, плотность 1005, густое облако альбумина, выраженная пиурия, гематурия, лейкоциты покрывают все поле зрения.
Бактериологическое исследование показало более 100 000 колоний штамма Klebsiella на мл мочи, с чувствительностью к грамотрицательным антибиотикам (ампициллин, гентамицин) и бисептолу.
Исследование кала – без отклонений от нормы.
Посев из носоглотки — Streptococcus viridans.
ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 150 ударов в минуту, ось отклонена вправо.
Рентгенограмма органов грудной клетки: легкие и сердце в пределах возрастной нормы.
Рентгенография брюшной полости: дряблость мышц брюшной стенки и их дилятация, гомогенное затенение справа и в нижнем этаже.
УЗИ: почки увеличены, шаровидные, с повышенной эхогенностью пирамид Мальпиги, с неполной медуллокорковой дифференцировкой, в паренхиме визуализируются небольшие округло-овальные, тонкостенные образования (кисты). Оба мочеточника визуализируются по всей длине, извиты, расширены, с мелкой складчатостью — долихомегауретер. Мочевой пузырь нормального размера с утолщенными стенками, повышенной эхогенности.
Уротомография: мочевыводящие пути визуализируются нечетко, слабо, частично и с запозданием; контрастное вещество появилось через180 минут и только на томограмме. Мочеточники узкие и вытянутые, дилятированные, занимают всю брюшную полость. Чашечно-лоханочная система не сформирована.
Наличие перечисленных симптомов позволило установить синдром Игла-Барретта. Также была выявлена инфекция мочеполовых органов и почечная недостаточность. Назначена комбинированная парентеральная терапия антибиотиками гентамицин + ампициллин; внутривенные инфузии поддерживающих лекарственных средств, энтеральное питание.
Однако состояние ребёнка ухудшалось, развилась олигурия, внутрисосудистое свертывание и больной умер на 9 день госпитализации в возрасте 27 дней.
По данным аутопсии: кистозное увеличение почек, кисты заполнены гноем. Мочеточники удлиненные, расширенные. Мочевой пузырь, сердце без патологии.
Морфологически структура почек в значительной степени разрушена за счет кортико-медуллярных распространенных кист, в сосудах и интерстиции мононуклеарная воспалительная инфильтрация, клубочковая и канальцевая атрофия, дилатация чашек, интерстициальный фиброз с признаками хронического воспаления.
Полное совпадение патологического и клинического диагнозов.
ВЫВОДЫ: Урогенитальная дисплазия у детей встречается редко, но отмечаются значительные и тяжелые повреждения. Тяжесть морфологических повреждений и глубина функциональных нарушений представляют угрозу жизни пациента.
Представленный случай синдрома Игла-Барретта показал, что встречается полиморфный тип нарушений развития, который приводит к осложнениям (ИМП, острой и хронической почечной недостаточности, гипотонии, гипертонии и др.) и непредсказуемому исходу. Сложный случай требует немедленного комплекса терапевтических, хирургических и реконструктивных мероприятий.