В нашей стране частота истинного гермафродитизма очень низкая, а в Африке, особенно среди народов Банту, истинный гермафродитизм является самой частой причиной интерсексуальных аномалий.
Истинные гермафродиты имеют хорошо развитую, без признаков дисгенезии ткань как яичников, так и тестикулов. Эти два вида тканей могут существовать в виде яичка на одной стороне и яичника на другой, либо в виде гонады, имеющей компоненты и яичка, и яичника.
Для того, чтобы определить, какие гонады есть у больного лучше всего провести мрт малого таза.
При истинном гермафродитизме в основном встречаются кариотип 46ХХ, однако описаны случаи кариотипа 46ХУ и мозаицизма. Транслокация короткого плеча У-хромосомы с сохранением тестикуло-детерминирующего фактора гена ведет к дифференциации гонад в яичко. Проводилось углубленное обследование этих пациентов и больных с «чистой» дисгенезией гонад, в результате создана концепция «фактора, детерминирующего яичко. Мюллеровы структуры сохраняются на стороне яичника, но регрессируют на стороне тестикула.
Что делать при гермафродитизме ?
Как и при других видах интерсексуальных аномалий, если пациент с истинным гермафродитизмом обращается к врачам рано, то лучше определить ему женский гражданский пол. Если же лечение начинают поздно (в связи с поздним обращением), то следует оставить тот пол, который раньше был установлен. Ткань яичка по возможности сохраняют, поскольку она обычно расположена на полюсах, а тестикулярная ткань — центрально. Полноту удаления тестикулярной ткани можно проконтролировать определением в сыворотке уровня МИС или тестостерона, хотя тестостерон требует чХГ-стимуляции. При сомнениях относительно наличия резидуальной тестикулярной ткани гонада должна быть удалена полностью. Среди большего числа таких пациентов в Южной Африке отмечены спорадические случаи отцовства документально подтвержденные. Поэтому, если производится реконструкция в мужской пол, то нужно приложить все усилия для сохранения тестикулов и вольфовых структур.
Операция
Если предполагается, что ребенок будет воспитываться как девочка, то следуем уменьшить клитор и лабиоскротальные структуры, сохранив все мюллеровы элементы, экстериоризировать влагалище, а вольфовы структуры удалить. Если же пациент будет воспитываться как мальчик, то проводят хирургическое лечение гипоспадии, овариальные и мюллеровы структуры удаляют и устанавливают тестикулярные протезы. Пациента следует очень тщательно наблюдать, чтобы не пропустить развитие гонадобластомы в сохраненных гонадах. Степень угрозы неоплазии в менее дисгенетических, но все же аномальных яичках, пока еще полностью не исследована, Вольфовы структуры, прорастающие в стенку матки или влагалища, должны быть сохранены, мюллеровы — удалены. Вагинальный тяж может быть использован для реконструкции нижнего отдела семявыносящего протока в качестве семенного «неопузырька».