Торсионная дистония, или болезнь Циена — Оппенгейма (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) – это своеобразная дистония мышц с постоянным изменением судорог.
Симптомы торсионной дистонии
Основной симптом болезни — дистония произвольной мускулатуры, ведущая к развитию своеобразных, постоянно изменчивых судорожных установок. Характерно спиральное вращение с искривлением позвоночника. Судороги связаны с ходьбой. В покое больные относительно хорошо сохраняют положение своего тела. Несмотря на крайнюю уродливость походки, больные довольно долго способны самостоятельно передвигаться. Лордоз и сколиоз позвоночника исчезают при лежании. Во сне гиперкинезы полностью исчезают. Как и при паркинсонизме, у больных с торсионной дистонией иногда наблюдаются «парадоксальные кинезии». Так, некоторые больные с грубым нарушением походки могут свободно танцевать или без затруднений передвигаться задом наперед либо толкая перед собой коляску. В мышечной системе констатируют различные комбинации гипотонии и гипертонии. В некоторых случаях отмечается большая избирательность поражения: торсионная дистония охватывает сравнительно небольшую мышечную группу, в связи с чем развивается только кривошея или стойкая судорога в виде насильственной пронации кисти. Мускулатура лица в судорогах не участвует. Речь сохраняется очень долго. Пирамидные симптомы и расстройства чувствительности, как правило, отсутствуют. Психика не изменена. Часто к торсионной дистонии присоединяются хореические судороги, атетоидные судороги, миоклонии, тики. Гораздо реже наблюдается сочетание торсионной дистонии с дрожанием. Изменений печени, увеличения селезенки не отмечается. Кольцо Кайзера — Флейшера отсутствует. Постепенно, незаметно начинаясь в детском возрасте (максимум заболеваемости приходится на 10—13 лет), болезнь в дальнейшем безостановочно прогрессирует. Больные умирают от кахексии и респираторной или урогенной инфекции.
Патологическая анатомия
Еще не вполне выяснена. В немногих случаях на вскрытии были обнаружены гистопатологические изменения дегенеративного характера в полосатом теле.
Диагностика торсионной дистонии
Необходимо дифференцировать первичную форму торсионной дистонии от симптоматической. Среди причин последней чаще всего фигурируют эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенерация. Своебразие судорог при торсионной дистонии, обострение их при эмоциональной нагрузке нередко вызывает необоснованные предположения об истерии. Между тем для истерических гиперкинезов нехарактерно участие туловища и проксимальных отделов конечностей.
Торсионная дистония проявляется в виде семейных или спорадических случаев. Предполагается доминантное наследование с малой пенетрантностью гена.
Несравненно чаще развернутых форм торсионной дистонии встречается локальный ее вариант — спастическая кривошея (torticollis spastica). В основе этого синдрома лежат тонические или клинические судороги шейных мышц. В зависимости от того, какие мышцы вовлечены, голова больного либо только повернута в сторону, либо одновременно наклонена к плечу, либо, наконец, закинута кзади (retrocollis). Многие больные жалуются на боли в шее. Судороги нередко зависят от положения тела, исчезая в горизонтальном положении и резко усиливаясь при ходьбе. Может наблюдаться гипертрофия мышц, участвующих в гиперкинезе (например, m. sternocleidomastoideus). Пассивное перемещение головы в нормальное положение иногда удается совершенно свободно, но в других случаях встречает значительное сопротивление сокращенных мышц. У большинства больных обнаруживается весьма своеобразный феномен: палец больного, положенный на щеку, прекращает гиперкинез на все время, пока сохраняется это символическое давление пальца.
В патогенезе спастической кривошеи немалая роль должна, по-видимому, принадлежать дисфункции высших вестибулярных центров, поскольку именно лабиринт и связанные с ним шейные рефлексы играют ведущую роль в правильном положении головы.
Наряду с органическими причинами (торсионная дистония, перенесенный энцефалит, гепато-лентикулярная дегенерация) спастическая кривошея изредка имеет и истерическую основу. В отличие от спастической кривошеи врожденная кривошея обусловлена стационарным укорочением m. sternocleidomastoideus, или же аномалией шейных позвонков. Наконец, нужно иметь в виду и болезнь Гризеля, при которой кривошея носит характер противоболевой контрактуры в ответ на подвывих атланто-эпистрофеального сочленения. Заболевание наблюдается в детском возрасте и обусловлено распространением воспаления из носоглотки на суставы верхних шейных позвонков.
Лечение торсионной дистонии
Состояние больных иногда удается облегчить назначением препаратов атропинового ряда и седативных средств. В последнее время появились сообщения о выраженном эффекте L-DOPA. Назначение этого препарата впервые в истории консервативного лечения торсионной дистонии позволило добиться резкого уменьшения тонических спазмов, вследствие чего прикованные к постели больные получают возможность свободно передвигаться и обслуживать себя. Широко используется при торсионной дистонии стереотаксическое вмешательство на базальных ганглиях. Прекращение гиперкинезов при спастической кривошее может быть получено путем пересечения 3—4 пар шейных корешков и добавочных нервов.