Повышение уровня трансаминаз при заболеваниях мышц у детей

Аланинаминотрансферазы (АЛТ) и аспартатаминотрансферазы (АСТ) являются маркерами поражения печени, но в значительной степени эти ферменты сконцентрированы и в мышечных клетках, в меньшем количестве находятся в миокарде, поджелудочной железе и почках. Уже давно признано, что повышение уровня АЛТ и АСТ может сигнализировать о цитолизе мышечных клеток. Следовательно, мышечные дистрофии, воспалительные заболевания мышц могут приводить к гипертрансаминаземии.

На ранних стадиях заболеваний мышечной ткани повышение уровня АЛТ и АСТ является самым ярким показателем, манифестирующим до проявления характерных клинических признаков. Таким образом, случайно обнаруженное повышение уровней АЛТ/АСТ у детей может быть симптомом мышечного заболевания. Однако многие врачи при случайном обнаружении повышенного уровня АЛТ /АСТ проводят обследование только для выявления заболеваний печени, что приводит к задержке начала лечения действительного патологического состояния и увеличению расходов на ненужные инвазивные процедуры.

В настоящей статье приведены 12 клинических примеров случайно обнаруженных заболеваний мышечной ткани, манифестирующих повышением АЛТ/АСТ.

РЕЗУЛЬТАТЫ: Двенадцать пациентов, у которых в конечном итоге были диагностированы мышечные заболевания, поступили в клиники с разнообразными диагнозами. Дети были в возрасте от 7 месяцев до 16 лет. При поступлении отмечались разнообразные жалобы и симптомы: так у 4 отмечались инфекционные заболевания мочевого тракта, верхних дыхательных путей, хронический тонзиллит; у 4 была задержка роста или отсутствие прибавки веса, по одному имели длительную диарею или боли в животе или спленомегалию.

При поступлении у всех в биохимическом анализе крови отмечено повышение уровня трансаминаз. Уровень АЛТ составлял от 99 до 477 МЕ/л (в среднем 266 МЕ/л), а уровень АСТ колебался от 50 до 497 МЕ/л (в среднем 249 МЕ/л). Уровень гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ) был исследован только у 4 пациентов, но во всех случаях оказался нормальным.

У восьми из 12 детей также были признаки или симптомы мышечных заболеваний, например, гипертрофия мышц голени, специфическая походка на мысках и мышечная слабость. Несмотря на эти ранние признаки и симптомы, в среднем только через 7 месяцев от выявления повышенного уровня АЛТ/АСТ увеличилась концентрация креатинфосфокиназы (КФК). До определения уровня сывороточной КФК большинство пациентов прошли широкомасштабное обследование на выявление заболевания печени. В дополнение к анализам крови 10 из 12 пациентов выполнено УЗИ брюшной полости, 2 — МРТ брюшной полости, 4 — биопсия печени, и только у одного была выявлена её патология.

На заключительном этапе исследовали КФК сыворотки крови, при диапазоне 4.867-22.009МЕ/л среднее значение соответствовало 12.078 МЕ/л. У 8 из 12 были выявлены невыраженные признаки мышечных заболеваний, в том числе гипертрофия мышц голеней, легкая мышечная слабость и гипотония. Еще у двух пациентов в течение года появился миопатический синдром. Впоследствии, 8 пациентам при генетическом тестировании был выставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) или мышечной дистрофии Беккера, у одной девочки установлено симптоматическое носительство мутации дистрофина, и мальчика отмечено нарушение гликозилирования. Двум больным генетический диагноз еще не уставлен, но клинически нет сомнений в мышечной дистрофии.

ОБСУЖДЕНИЕ: По оценкам, мышечная дистрофия Дюшенна поражает одного из 3500 живых новорожденных мальчиков. Недавнее исследование показало, что в среднем признаки и симптомы появляются в возрасте 2,5 лет. Поскольку первые признаки и симптомы слабо выражены, то почти год ребёнок не получает медицинскую помощь. Это происходит до тех пор, пока не изменится уровень КФК или для формальной оценки состояния ребёнка не направят к неврологу. Как показывает опыт, уровень КФК проверяется только в одной трети случаев.

Интересно, что в настоящем исследовании повышение уровней АЛТ/АСТ отмечалось на ранних стадиях заболевания до появления симптомов мышечной слабости. Во избежание задержки в постановке диагноза, а также ненужных инвазивных процедур, важно не забывать про наличие АЛТ и АСТ и в других, кроме печени, клетках организма.

Предлагается упрощенная схема скрининга при повышении уровня АЛТ/АСТ:

1) При сочетании с повышенным уровнем билирубина или щелочной фосфатазы необходимо исключить желудочно-кишечные заболевания;

2) Повышение ГГТ может говорить о заболевании печени;

3) При отсутствии четких признаков желудочно-кишечных заболеваний, необходимо определить уровень КФК;

4) Обязательна оценка нейромышечного развития, состояния мышечного скелета, исключение нарушений походки, болей в мышцах, гипертрофии мышц голени, мышечной слабости;

5) Анализировать семейный анамнез по заболеваниям мышечной ткани;

6) При появлении признаков или симптомов, направить к неврологу;

7) При отсутствии указаний на заболевание печени или нейромышечной системы, исключить патологию почек, поджелудочной железы или сердца.