Болезнь Верднига-Гофмана (детская спинальная амиотрофия) — одна из форм нервно-мышечной патологии, возникающих в раннем детском возрасте и наследуемая, по-видимому, по аутосомно-рецессивному типу. Часто заболевает несколько детей здоровых родителей.
Патоморфологическую основу болезни составляет прогрессирующая атрофия передних рогов спинного мозга, а иногда и ядер двигательных черепномозговых нервов.
Симптомы болезни Верднига-Гофмана
Заболевание проявляется рано, обычно на первом году жизни, очень часто — во второй его половине. По-видимому, в большинстве случаев заболевание начинается еще до рождения ребенка, в последние месяцы внутриутробного периода развития. Беременные нередко отмечают в этих случаях отсутствие или значительное ослабление движений плода. Симптомы болезни удается иногда выявить уже в первые недели после рождения, но в большинстве случаев родители обращают внимание на недостаточность двигательных функций ребенка позднее. Страдают раньше всего мышцы туловища, тазового пояса и мышцы бедер. Затем атрофический процесс довольно быстро распространяется на все мышцы, включая верхние конечности, голени, межреберные мышцы, а иногда и мышцы, иннервируемые черепномозговыми нервами. Диафрагма обычно остается пощаженной. Дети не могут сидеть, голова их свисает на грудь, позвоночник образует резкий кифоз. Если ребенок начинает ходить, у него обнаруживается утиная походка, неловкость, он быстро устает. В длительно протекающих случаях может наблюдаться атрофия мышц кисти, придающая ей форму «обезьяньей лапы» или «когтистой лапы». Похудание других мышечных групп часто бывает трудно уловить благодаря обилию у ребенка подкожной жировой клетчатки. Более заметна атрофия мышц в области шеи, где слой жира меньше. Резко выражена гипотония мышц. Сухожильные рефлексы угасают. Часто исчезают брюшные рефлексы. Обычны фасцикулярные подергивания. В ряде случаев фасцикуляции выявляются только по тремору пальцев рук (фасцикуляторный тремор). Координация движений не нарушена. Чувствительность сохранена. Тазовые органы функционируют нормально. Интеллектуальное развитие обычно не обнаруживает отклонений от нормы.
В хронических случаях развиваются тяжелые контрактуры, сколиоз, деформации скелета.
Болезнь Верднига-Гофмана быстро прогрессирует и может привести к смерти через несколько месяцев. Иногда, однако, процесс временно стабилизируется и заболевание растягивается на несколько лет.
Эффективного лечения болезни Верднига-Гофмана не разработано.