Врожденные длинные руки и ноги — врожденное удлинение конечностей, называемое по предложению Марфана долихостеномелией, встречается сравнительно редко.
В основе врожденных длинных рук и ног лежит аномалия развития скелета в виде гиперплазии росткового хряща — гиперхондроплазии, выражающейся в удлинении костей с одновременным уменьшением их толщины. Участие эндокринных желез не доказано. Девочки поражаются несколько чаще мальчиков.
Признаки и симптомы
В большинстве случаев удлинение конечностей обнаруживается уже при рождении. Все сегменты рук и ног — от проксимальных их отделов до пальцев — кажутся длинными и тонкими, особенно фаланги, метакарпальные и метатарзальные кости. Покрывающая их кожа тонка и нежна, легко берется в складку; подкожная клетчатка слабо развита. Мышцы вялы и дряблы, не контурируются под кожей. Связки также расслаблены и допускают чрезмерные движения суставов. Тургор тканей резко понижен. Пальцы рук тонки, нежны и длинны, слегка согнуты в межфаланговых суставах, напоминая лапки паука, откуда и произошло название арахнодактилия. Голени несколько искривлены кпереди, коленные суставы кнутри. Стопы длинные, узкие, с уплощенным сводом. Подошвы почти лишены жировой подушки. Пальцы также искривлены. Пятка заметно выступает кзади, как при сидении на корточках. Голова большая, череп увеличен, вытянут в длину. Глаза широко расставлены. Грудина воронкообразно вдавлена. Туловище несколько укорочено. Отмечается общее похудание и адинамия.
Помимо врожденных длинных рук и длинных ног, у ряда больных наблюдается вывих или подвывих бедра, вальгусная форма шейки, легкая смещаемость суставных концов колена, гиперэкстензия кисти и локтевого сустава, расщелины позвоночника и неба, грыжи, пороки сердца, различные аномалии глаз, неправильная форма ушных раковин и др. Кроме того, отмечается некоторая общая отсталость развития и заторможенность. Слабость мышц и костно-суставного аппарата свидетельствует о мезенхимной недостаточности.
После периода некоторого нарастания признаков болезни в детские годы ко времени полового созревания наступает заметное улучшение общего состояния и силы мышечного и костно-суставного аппарата.
Рентгенологически трубчатые кости кажутся длинными и тонкими, эпифизы их уменьшены. Кортикальный слой тонкий, костномозговой канал несколько расширен. Трабекулы редки, истончены. Отмечается общий остеопороз. Ядра окостенения появляются преждевременно; дальнейшее окостенение происходит ускоренно или извращенно. Кроме того, наблюдаются добавочные точки окостенения в области эпифизов мелких трубчатых костей — фаланг пальцев, пястных, плюсневых костей.
Лечение удлинения конечностей
Лечение состоит в общеукрепляющих лечебных мероприятиях: в назначении препаратов железа, кальция и рыбьего жира, комплекса витаминов, пребывании на морском берегу, морских купаниях, плавании, лечебной физкультуре, массаже, гимнастике, занятиях спортом.