Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта — Лундборга) это одна из разновидностей эпилепсии.
Симптомы миоклонус-эпилепсии
Основных симптомов два — миоклонические подергивания и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта—Лундборга. Миоклонические толчки довольно рано отражаются на трудоспособности, на способности ходить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его толкает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время остаются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.
На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4—12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна — острие. Изменения эти симметричны в обоих полушариях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопровождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические толчки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.
В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические пароксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышечных подергиваний.
Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпилептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миоклонические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрессирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» — более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся назойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.
Патологическая анатомия
Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные включения в цитоплазму нервных клеток — тельца Лафора. Подобные же включения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора состоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.
Диагностика миоклонус-эпилепсии
В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро клинического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припадки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семейную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типичен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как правило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта—Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оценивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное время (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судорожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки предшествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта — Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в прогрессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик — волна комплексами.
Одно только сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. Напротив, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колебания интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее течение болезни.
Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5—10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом возрасте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.
В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдаться миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толикоморфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.
Миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже — по доминантному типу. Известны и спорадические случаи.
Лечение миоклонус эпилепсии
Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.