Существует несколько типов альбинизма — частичного или полного отсутствия выработки меланина в коже, волосах и глазах, несмотря на нормальное количество, строение и распределение меланоцитов.
Альбинизм проявляется 9 аутосомно-рецессивными и 1 редкой аутосомно-доминантной формами, отличающихся друг от друга клинической картиной, морфологией меланосом и результатами пробы инкубации волосяных луковиц (луковицы вырванных волос инкубируют с тирозином, чтобы установить, имеется ли в их клетках тирозиназа). Последняя представляет собой медьсодержащий фермент — катализатор по крайней мере 3 фаз синтеза меланина. Наиболее распространены тирозиназаположительные варианты альбинизма, при которых волосяные луковицы при инкубации с тирозином темнеют.
Изолированный глазной тип альбинизма имеет сцепленные с Х-хромосомой, аутосомно-доминантные и один аутосомно-рецессивный варианты. Два из них сопровождаются глухотой.
У женщин — носительниц вариантов, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдается неравномерная пигментация радужки.
При тирозиназаотрицательном (1-м) типе альбинизма активность тирозиназы резко снижена или отсутствует. При наиболее тяжелом его варианте (тип 1А) волосы, кожа и глаза лишены видимой пигментации. Кожа и волосы белые. Наблюдаются светобоязнь, снижение остроты зрения, нистагм. Радужка серо-голубая при косом освещении и ярко-розовая в отраженном свете. Альбинизм типа 1В (желтая мутация) проявляется при рождении белой окраской волос. Кожа розовая, радужка серая. Этот тип распространен преимущественно среди выходцев из общин аманитов. С возрастом, однако, волосы приобретают ярко-рыжую окраску, а кожа — способность к легкому загару. Радужка накапливает некоторое количество коричневого пигмента. Острота зрения повышается. Светобоязнь и нистагм становятся менее выраженными. В основе альбинизма типов 1А и 1В лежит множество разнообразных мутаций гена тирозиназы. У белых не существует какой-то единой для большинства случаев альбинизма мутации гена тирозиназы, что осложняет выявление носителей и пренатальную диагностику молекулярными методами.
Тирозиназаположительный (2-й) тип альбинизма фенотипически варьирует от почти нормальной окраски до альбинизма, близкого к типу 1. При рождении он проявляется отсутствием или резкой недостаточностью меланина, но на протяжении детских лет пигмент, особенно желто-красный, быстро накапливается и кожа у лиц белой расы приобретает обычный соломенный или коричневатый оттенок. С возрастом нарастает острота зрения и уменьшается нистагм. У афроамериканцев кожа приобретает желто-коричневую окраску с мелкими темно-коричневыми пятнами на открытых воздействию солнечного света участках, а радужка становится коричневой. Генный дефект при альбинизме типе 2 локализуется на хромосоме 15 (ген Р) и касается кодирования тирозинспецифического транспортного белка. Делеции в этой области имеются при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана, одним из проявлений которых является гипопигментация.
Синдром Хержманского-Пудлака, обусловленный мутацией гена НРБ, представляет собой тирозиназаположительный тип альбинизма с разной степенью пигментации и кровоточивостью вследствие недостатка мегакариоцитов в костном мозге. Им сопутствуют накопление цероидоподобного пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы, фиброз легких и гранулематозный колит.
Синдром Кросса-Мак-Къюсика-Брина — тирозиназаположительный альбинизм с аномалиями глаз, умственной отсталостью, спастичностью и атетозом. У некоторых больных на голове, бровях и ресницах среди бесцветных волос имеются темноокрашенные.
Поскольку кожа больных не защищена от воздействия УФ-излучения из-за отсутствия достаточного количества меланина, они предрасположены к солнечному кератозу и раку кожи. Им необходимо носить защищающую от солнечного света одежду и пользоваться защитными средствами широкого спектра действия.
Частичный альбинизм это аутосомно-доминантное наследственное расстройство, для которого характерны четко очерченные депигментированные пятна, в основном на лбу, в переднетеменной области (с седыми прядями волос), на передней поверхности туловища, локтях и коленях. На депигментированных участках сохраняются островки нормально окрашенной кожи. Депигментация обусловлена отсутствием меланоцитов или меланосом либо уменьшением числа меланоцитов при их аномально больших размерах. Частичный альбинизм обусловлен мутацией протоонкогена К1Т, кодирующего клеточную трансмембранную тирозиназкиназу фактора роста тучных и стволовых клеток.
Характер депигментации дает основание предполагать пролиферацию дефектных меланоцитов или их миграцию в процессе внутриутробного развития из нервного гребня. В дифференциальный диагноз частичного типа альбинизма входят витилиго (заболевание, как правило, приобретенное и склонное к прогрессированию), непигментированные невусы и синдром Варденбурга.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.