Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) – отсутствие кожного покрова.
Симптомы
Очаги аплазии кожи, единичные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представляют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных явлений. Характер дефектов зависит от периода внутриутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриутробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, выглядят как язвы. Чаще всего дефекты располагаются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конечностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать негрубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.
Единой теории, позволяющей объяснить происхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основании клинических находок, указывающих на прерывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за повреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов — наследственность, воздействие тератогенов, нарушение кровоснабжения кожи, травма.
В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречается сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукцией дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возможны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития — менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного канатика, спинальной дизрафией. Сочетание врожденного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врожденной герпетической инфекции, врожденной инфекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития — некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за повреждения датчиками монитора или за спонтанную атрофию кожи у недоношенных.
Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофического рубца.
Лечение
Мелкие костные дефекты закрываются спонтанно на первом году жизни. Обширные и многочисленные дефекты кожи волосистой части головы иссекают и закрывают путем поворота лоскута кожи или с помощью расширителей кожи. Дефекты кожи на туловище и конечностях, даже обширные, обычно спонтанно эпителизируются с образованием атрофических рубцов, которые позднее можно иссечь.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.