Причина несовершенного остеогенеза не установлена. Инфекционная теория, как и теория остеотрофоневроза, отвергнута.
Сифилис редко играет роль в возникновении заболевания. По-видимому, несовершенный остеогенез является следствием врожденной неполноценности мезенхимы, в частности дефектности соединительнотканной костной основы, на что указывает ряд сопутствующих ломкости костей явлений (голубые склеры, слабость капсулярно-связочного аппарата, склеротическая тугоухость). Причина несовершенного остеогенеза может быть врожденной. Заболевание часто передается по наследству по линии матери или отца многим членам семьи, нередко в 4—5 поколениях. Встречаются и спорадические случаи заболевания в совершенно здоровых семьях.
Сущность врожденной ломкости костей заключается в нарушении периостального и эндостального остеогенеза и понижении крепости кортикального слоя. Эпифизарное окостенение и энхондральный рост костей не нарушены. Поражаются все кости скелета, преимущественно длинные трубчатые кости конечностей.
Гистологически при ранней форме несовершенного остеогенеза отмечается утолщение периоста, преимущественно камбиального его слоя.
Периостальное, эндостальное окостенение слабо выражено. Кортикальный слой истончен, местами почти совершенно отсутствует. Костномозговой канал плохо дифференцирован, заполнен, как и метафизы, немногочисленными тонкими, широко расположенными костными балками спонгиозы и красным костным мозгом. Эпифизарный и ростковый хрящи не изменены.
При ломкости костей у старших детей и взрослых существенных изменений в структуре костей нет. Кортикальный слой на местах нагрузки значительно утолщен. Балки спонгиозы хотя и редки, но более мощны. Промежутки между ними заполнены рыхлой соединительной тканью, жировым и отчасти волокнистым костным мозгом.
Фейербенк (Fairbank) выделяет как особую форму osteogenesis imperfecta cystica. Эта форма характеризуется деформацией костей по типу несовершенного остеогенеза, но с наличием множества кист, что делает участок поражения сходным с пчелиными сотами.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.